जीन थेरेपी बिना सर्जरी के आंखों की बीमारी का इलाज कर सकती है

एक नेत्रगोलक की एक विशाल मूर्ति गगनचुंबी इमारतों और एक नीले आकाश के सामने बैठी है

एक नई जीन थेरेपी अंततः फुच्स के एंडोथेलियल कॉर्नियल डिस्ट्रोफी के लिए एक वैकल्पिक उपचार प्रदान कर सकती है, एक आनुवंशिक नेत्र रोग जो विश्व स्तर पर लगभग 2,000 लोगों में से एक को प्रभावित करता है।

वर्तमान में, एकमात्र उपचार कॉर्नियल ट्रांसप्लांट है, जो संबंधित जोखिमों और संभावित जटिलताओं के साथ एक प्रमुख सर्जरी है।

"जब आप एक प्रत्यारोपण करते हैं तो आप उस व्यक्ति के लिए बहुत बड़ा अंतर रखते हैं, लेकिन रोगी के लिए यह एक बड़ी बात है कि बहुत सारे दौरे, बहुत सारे आई ड्रॉप, बहुत सारे सह-भुगतान, और यदि आपके पास एक चिकित्सा उपचार था जिसकी आवश्यकता नहीं थी सर्जरी, यह बहुत अच्छा होगा," ओरेगॉन विश्वविद्यालय के एक शोध प्रोफेसर बाला अंबाती कहते हैं, जिन्होंने जीन थेरेपी के विकास से जुड़े आठ साल के अध्ययन का नेतृत्व किया।

"यह न केवल उन रोगियों की मदद कर सकता है जिन्हें प्रत्यारोपण की आवश्यकता है, बल्कि यह बहुत से अन्य लोगों की भी मदद कर सकता है जो इसका इस्तेमाल कर सकते थे (कॉर्नियल) ऊतक".

पत्रिका में अध्ययन के लिए eLife, जांचकर्ताओं ने बीमारी के एक दुर्लभ, शुरुआती संस्करण पर ध्यान केंद्रित किया और चूहों में शोध किया। उन्होंने CRISPR-Cas9 का इस्तेमाल किया, जो जीनोम को संपादित करने के लिए एक शक्तिशाली उपकरण है, ताकि बीमारी से जुड़े प्रोटीन के उत्परिवर्ती रूप को खत्म किया जा सके।


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फुच्स की डिस्ट्रोफी तब होती है जब कॉर्नियल परत में एंडोथेलियम नामक कोशिकाएं धीरे-धीरे मर जाती हैं और तनावग्रस्त कोशिकाएं गुट्टा नामक संरचनाओं का निर्माण करती हैं। ये कोशिकाएं आम तौर पर कॉर्निया को साफ रखने के लिए तरल पदार्थ पंप करती हैं, लेकिन जब वे मर जाते हैं, तरल पदार्थ बनता है, कॉर्निया सूज जाता है, और दृष्टि धुंधली या धुंधली हो जाती है।

अंबाती लैब के एक वरिष्ठ शोध सहयोगी सह-लेखक हिरो उहेरा कहते हैं, "हम इस विषाक्त प्रोटीन अभिव्यक्ति को रोकने और माउस मॉडल में इसका अध्ययन करने में सक्षम थे।"

"हमने पुष्टि की कि (इसे प्राप्त करने वाले चूहों में), हमारा उपचार कॉर्नियल एंडोथेलियल कोशिकाओं के नुकसान को बचाने, गुट्टा जैसी संरचनाओं को कम करने और कॉर्नियल एंडोथेलियल सेल पंप फ़ंक्शन को संरक्षित करने में सक्षम था।"

कॉर्नियल कोशिकाएं गैर-प्रजनन कर रही हैं, जिसका अर्थ है कि आप उन सभी कोशिकाओं के साथ पैदा हुए हैं जो आपके पास कभी भी होंगी, अंबाती कहते हैं। अध्ययन की चुनौतियों में से एक का उपयोग करना शामिल है CRISPR ऐसी कोशिकाओं पर जीन संपादन तकनीक, एक प्रक्रिया जो तकनीकी रूप से कठिन है।

Uehara ने एक अभिनव समाधान विकसित किया है जो CRISPR तकनीक की उपयोगिता को बढ़ाता है और अंततः गैर-प्रजनन कोशिकाओं से जुड़ी अन्य बीमारियों के लिए उपचार का कारण बन सकता है, जिसमें कुछ तंत्रिका संबंधी रोग, प्रतिरक्षा रोग और जोड़ों को प्रभावित करने वाले कुछ आनुवंशिक विकार शामिल हैं। अध्ययन पहली बार चिह्नित करता है कि शोधकर्ताओं ने गैर-प्रजनन कोशिकाओं के लिए स्टार्ट कोडन व्यवधान नामक तकनीक को लागू किया है।

"यह संभावित रूप से CRISPR-Cas सिस्टम के लिए चिकित्सीय लक्ष्य पूल का विस्तार उन ऊतकों तक कर रहा है जो कोशिका विभाजन में सक्षम नहीं हैं," अंबाती कहते हैं।

उपचार की सुरक्षा का परीक्षण करने के लिए, शोधकर्ताओं ने यह सुनिश्चित करने के लिए आसपास के ऊतकों और अन्य जीनों की जांच की कि वे चिकित्सा से प्रतिकूल रूप से प्रभावित नहीं हुए हैं। भविष्य के शोध मानव में चिकित्सा की जांच करेंगे दाता कॉर्निया नेत्र बैंकों और अन्य जानवरों के मॉडल से मनुष्यों में अंतिम नैदानिक ​​​​परीक्षण की ओर एक नज़र के साथ।

अतिरिक्त सह-लेखक जॉन्स हॉपकिन्स विश्वविद्यालय, वर्जीनिया विश्वविद्यालय, यूटा विश्वविद्यालय और मैसाचुसेट्स विश्वविद्यालय से हैं।

अनुसंधान के लिए समर्थन नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ / नेशनल आई इंस्टीट्यूट और रिसर्च टू प्रिवेंट ब्लाइंडनेस, इंक।

स्रोत: ओरेगन विश्वविद्यालय

के बारे में लेखक

यू ओरेगन

यह लेख मूल रूप से भविष्यकाल पर दिखाई दिया

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