तंत्र जो अंधेपन को जन्म दे सकता है

आँख स्कैन

क्रायो-इलेक्ट्रॉन टोमोग्राफी का उपयोग करते हुए, शोधकर्ताओं ने आणविक तंत्र की खोज की है जो आंख के भीतर उत्परिवर्तन के कारण होता है जो अंधापन का कारण बनता है।

अनुसंधान से पता चलता है, आणविक स्तर पर, आंख के अत्यधिक विशिष्ट रॉड बाहरी खंड (आरओएस) झिल्ली वास्तुकला के प्रमुख संरचनात्मक निर्धारक, जो दृष्टि के लिए महत्वपूर्ण है।

अध्ययन कुछ जीन उत्परिवर्तन के विकृति के अंतर्निहित तंत्र की समझ प्रदान करता है। आरओएस झिल्ली में प्रमुख संरचनात्मक प्रोटीन को कूटने वाले जीन के भीतर पाए जाने वाले इन उत्परिवर्तन को अंधापन का कारण दिखाया गया है।


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"हमारे निष्कर्ष बताते हैं कि ये जीन उत्परिवर्तन डिस्क मोर्फोजेनेसिस में बाधा डाल सकते हैं या पूरी तरह से रोक सकते हैं, जो बदले में, आरओएस की संरचनात्मक अखंडता को बाधित करेगा, रेटिना की व्यवहार्यता से समझौता करेगा, और अंततः अंधापन की ओर ले जाएगा," क्रिज़्सटॉफ़ पाल्ज़वेस्की, नेत्र विज्ञान के प्रोफेसर कहते हैं। कैलिफोर्निया विश्वविद्यालय, इरविन स्कूल ऑफ मेडिसिन और अध्ययन के संबंधित लेखक eLife.

रेटिना की व्यवहार्यता

"यह अध्ययन हमें इस बात की अंतर्दृष्टि देता है कि कैसे की व्यवहार्यता" रेटिना रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा और स्टारगार्ड रोग जैसी बीमारियों से समझौता किया जाता है, जो ABCA4 के पेरिफेरिन सहित संरचनात्मक प्रोटीन को प्रभावित करते हैं। इस डेटा के साथ, हम अब अंधेपन के इलाज या संभावित रूप से इलाज के उद्देश्य से नए चिकित्सीय दृष्टिकोणों को लक्षित कर सकते हैं।"

ROS के उच्च क्रम वाले अवसंरचना का वर्णन पांच साल से भी पहले किया गया था, हालांकि आणविक स्तर पर इसके संगठन को अब तक खराब समझा गया है। क्रायो-इलेक्ट्रॉन टोमोग्राफी (क्रायो-ईटी) और एक नई नमूना तैयार करने की विधि का उपयोग करते हुए, शोधकर्ता आरओएस की आणविक संकल्प छवियों को प्राप्त करने में सक्षम थे।

"क्रायो-ईटी ने हमें रिम ​​डिस्क संरचनाओं की छवि बनाने और आरओएस डिस्क झिल्ली के बीच कनेक्टर सहित आरओएस में आणविक परिदृश्य को प्रकट करने वाले डिस्क के बीच कनेक्टर्स का मात्रात्मक मूल्यांकन करने में सक्षम बनाया," पाल्ज़वेस्की ने समझाया।

"इस जानकारी के साथ, हम डिस्क रिम पर क्लोज डिस्क स्टैकिंग और उच्च झिल्ली वक्रता के संबंध में खुले प्रश्नों को संबोधित करने में सक्षम हैं, जो आरओएस की विशिष्ट और आवश्यक संरचनात्मक विशेषताएं हैं।"

इन नए निष्कर्षों का परीक्षण करने के लिए मनुष्यों से जुड़े अध्ययनों सहित चल रहे शोध आवश्यक हैं। हालांकि, प्रारंभिक संकेत हैं कि नए चिकित्सीय दृष्टिकोणों में सबसे अधिक संभावना शामिल होगी जीन संपादन जीन संवर्द्धन या औषधीय हस्तक्षेप के बजाय प्रौद्योगिकियां।

यूसी इरविन और मैक्स-प्लैंक इंस्टीट्यूट ऑफ बायोकैमिस्ट्री के अतिरिक्त शोधकर्ताओं ने काम में योगदान दिया।

अनुसंधान के लिए समर्थन CIFAR कार्यक्रम जीवन के आणविक वास्तुकला, राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान, और अनुसंधान को रोकने के लिए अंधापन संगठन से आया था।

स्रोत: यूसी इरविन

के बारे में लेखक

ऐनी वार्डे-यूसी इरविन

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