लगभग 3% बच्चे जन्मजात दोषों के साथ पैदा होते हैं, जब गर्भ में उनका विकास कैसे होता है, इसके साथ समस्या है। www.shutterstock.com से

एक बच्चे का विकास, निषेचन के समय से जन्म के क्षण तक, एक अविश्वसनीय रूप से जटिल यात्रा है। अधिकांश समय परिणाम एक नया बच्चा होता है। हालाँकि, में शिशुओं के 3% के बारे में गलतियाँ होती हैं और जन्म दोष होता है। यह तब है जब गर्भ में बच्चे के विकसित होने के बारे में एक शारीरिक अंतर आया है।

जन्म दोष (जन्मजात विसंगतियों के रूप में भी जाना जाता है) इसका एक प्रमुख कारण है शिशु अस्पताल में भर्ती और मृत्यु जीवन के पहले वर्ष में। ये न केवल स्वास्थ्य देखभाल प्रणाली में प्रबंधन करने के लिए महंगे हैं, बल्कि बच्चे और उनके परिवार के जीवन पर भी भारी प्रभाव डाल सकते हैं।

कुछ जन्म दोष अपेक्षाकृत हल्के होते हैं, जिन्हें साधारण सर्जरी से ठीक किया जा सकता है और बच्चे पूरी तरह से सामान्य जीवन व्यतीत करेंगे। इनमें दो पैर की उंगलियों के बीच एक अतिरिक्त छोटी उंगली या बद्धी शामिल है।

अन्य प्रकार, गंभीर सहित दिल की खराबी और चेहरे की विकृति जैसे फटे होंठ और तालू, प्रबंधित करने के लिए अधिक जटिल हैं। इनमें बचपन और किशोरावस्था में उपचार शामिल हो सकते हैं।

कुछ जन्म दोष इतने गंभीर होते हैं कि बच्चा गर्भ के बाहर नहीं रह सकता। इन प्रकारों में आम तौर पर आवश्यक संरचनाओं के प्रमुख विरूपण शामिल होते हैं, जैसे कि अभिमस्तिष्कता जहां मस्तिष्क बनने में विफल रहता है।

जब एक ही कारण शरीर में कई प्रणालियों को प्रभावित करता है तो जन्म दोष को एक सिंड्रोम के रूप में वर्णित किया जाता है। एक उदाहरण है डाउन सिंड्रोम। यह ऑस्ट्रेलिया में सबसे आम जन्म दोषों में से एक है और बौद्धिक विकलांगता और अन्य शारीरिक और सीखने की चुनौतियों का कारण बनता है।

सिंड्रोमेस वाले बच्चों के लिए, स्वयं सिंडोमों की तरह, अत्यधिक परिवर्तनशील है। अनिवार्य रूप से एक जन्मजात दोष एक पृथक जन्म दोष से अधिक गंभीर नहीं है। हालांकि, कई प्रणालियों या संरचनाओं की भागीदारी को बच्चे और उनके परिवार के लिए सर्वोत्तम परिणाम सुनिश्चित करने के लिए चल रहे प्रबंधन की आवश्यकता हो सकती है।

क्या जन्म दोष का कारण बनता है?

जन्म दोषों के दो प्रमुख कारण हैं, पर्यावरण और आनुवांशिक।

पर्यावरणीय कारणों (टेराटोगन्स के रूप में जाना जाता है) में ऐसी दवाएं शामिल हैं जो अजन्मे बच्चे को नुकसान पहुंचा सकती हैं। इनमें से सबसे हाई-प्रोफाइल था थैलिडोमाइड, जो महिलाओं ने 1950s और शुरुआती 1960s में मॉर्निंग सिकनेस के लिए लिया था। इसने हजारों शिशुओं को जन्मजात विकृतियों के साथ जन्मजात विकृतियों (फोकोमेलिया) से लेकर चेहरे की विकृतियों तक पैदा किया।

जन्म दोष का एक और हाल ही में पहचाना गया पर्यावरणीय कारण है Zika वायरस, जिससे होता है microcephaly (छोटे-से-सामान्य सिर वाले बच्चे पैदा होते हैं)।

अधिक रोजमर्रा के कारकों में अल्कोहल और धूम्रपान शामिल हैं, जो एक के साथ जुड़े हुए हैं बढ़ा हुआ खतरा असामान्यताएं। यूएसए के अनुमान से पता चलता है 0.1-1% बच्चे गर्भ में शराब से प्रभावित हो सकते हैं। और गर्भावस्था के दौरान धूम्रपान एक के साथ जुड़ा हुआ है शर्तों की सीमा, जिसमें हृदय दोष और चेहरे की दरारें शामिल हैं।

पर्यावरणीय कारक शारीरिक प्रतिबंध भी शामिल कर सकते हैं जो गर्भ में हो सकते हैं जुड़वां गर्भावस्था.

जन्म दोष के आनुवंशिक कारण समान रूप से विविध हैं। इनमें क्रोमोसोमल असामान्यताएं जैसे स्थितियों में शामिल हैं डाउन सिंड्रोम (गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रति) और विशिष्ट जीन में त्रुटियों जैसे FGFR3 जीन, जो बौनेपन का एक रूप है।

लेकिन ज्यादातर कारण एक रहस्य बने हुए हैं

हाल ही में यू.एस. अनुसंधान 270,000 और 2005 के बीच 2009 से अधिक जन्मों के लिए मेडिकल रिकॉर्ड देखकर जन्म दोषों की आवृत्ति और कारणों की जांच की। शोधकर्ताओं ने जन्म दोषों के 5,504 मामलों या कुल जन्मों के 2% के बारे में पाया।

लेकिन उन्होंने इनमें से पांच जन्म दोषों में से केवल एक के पीछे कारण पाया। बाकी (79.8%) एक रहस्य बना रहा।

ज्ञात कारणों में से, 94.4% आनुवांशिक थे, 4.1% पर्यावरणीय जोखिम (टेराटोगेंस) से उत्पन्न हुए और 1.4% जुड़वां गर्भधारण से जुड़े थे।

अध्ययन ने भी पुष्टि की ऑस्ट्रेलियाई निष्कर्ष व्यक्तिगत जन्म दोष महिलाओं की तुलना में पुरुषों के एक उच्च अनुपात को प्रभावित करते हैं; हम अभी भी नहीं जानते कि क्यों।

कहाँ से यहां?

यह अध्ययन आशा के कारणों पर प्रकाश डालता है। टेराटोजेन एक्सपोज़र के परिणामस्वरूप जन्म दोष का 4.1% मुख्य रूप से अनियंत्रित होने के कारण हुआ मधुमेह महिलाओं में गर्भवती होने से पहले। हालांकि इसके लिए तंत्र स्पष्ट नहीं है, लेकिन गर्भावस्था से पहले और गर्भावस्था के दौरान अपने मधुमेह को नियंत्रित करने के लिए गर्भवती बनने के इच्छुक महिलाओं की बढ़ी हुई शिक्षा के माध्यम से इस आंकड़े को कम किया जा सकता है।

गर्भवती होने से पहले एक महिला के मधुमेह को नियंत्रित करना उसके जन्म दोष वाले बच्चे के होने की संभावना को कम करता है। www.shutterstock.com से

फिर भी, यह पता चलता है कि जन्म दोषों के लगभग 80% का कारण अज्ञात है और आगे के कार्य के पैमाने का सामना कर रहा है।

उदाहरण के लिए, ऑस्ट्रेलिया में, हमारे पास राष्ट्र भर में जन्म दोषों के प्रकार और आवृत्तियों की स्पष्ट तस्वीर नहीं है। ऐसा इसलिए है क्योंकि हमारे पास राज्य-आधारित सिस्टम हैं जो विभिन्न जानकारी एकत्र करते हैं।

जन्म दोष भी विविध हैं, शरीर में कई अलग-अलग संरचनाओं को प्रभावित करते हैं। प्रत्येक विशिष्ट जन्म दोष एक अलग कारण से होता है, जिनमें से अधिकांश आनुवंशिक होते हैं। जिम्मेदार कारकों की पहचान करने के लिए प्रत्येक जन्म दोष की स्वतंत्र रूप से जांच करने की आवश्यकता होती है ताकि किसी विशेष स्थिति वाले व्यक्तियों को एक साथ समूहबद्ध और अध्ययन किया जा सके। इसमें समय, शोध और धन लगता है।

जन्म दोषों पर आनुवांशिकी अनुसंधान और सूचना संग्रह के लिए अधिक समर्थन हमें इन स्थितियों की उत्पत्ति को समझने की अनुमति देगा। तभी हम स्वास्थ्य देखभाल प्रणालियों और परिवारों पर इन स्थितियों के बोझ को कम करने के लिए हस्तक्षेप और रोकथाम का कार्य शुरू कर सकते हैं।

के बारे में लेखक

पीटर फ़ार्ली, विकासात्मक जीवविज्ञानी, मर्डोक चिल्ड्रेन रिसर्च इंस्टीट्यूट

इस लेख से पुन: प्रकाशित किया गया है वार्तालाप क्रिएटिव कॉमन्स लाइसेंस के तहत। को पढ़िए मूल लेख.

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