क्या आप जानना चाहते हैं कि आप जीवन में बाद में मनोभ्रंश होने का अधिक जोखिम वाले हैं? क्या आप जानना चाहते हैं कि आप सामान्य संज्ञाहरण के तहत मर सकते हैं या दिल की विफलता के अचानक मर सकते हैं? क्या आप जानना चाहेंगे कि क्या आपके पास कैंसर होने का सामान्य से अधिक मौका है? आप अपने जीनोम को देखकर इन चीजों को सीख सकते हैं लेकिन क्या आप जवाबों का सामना करना चाहते हैं?

आपका जीनोम आपके शरीर की कोशिकाओं में आनुवांशिक जानकारी का पूरा सेट है। यह नुस्खा किताब की तरह है, जो आपके लिए निर्देश प्रदान करता है, और व्यंजनों आपके जीन हैं प्रत्येक जीन प्रोटीन अणुओं के लिए निर्देशों का एक सेट प्रदान करता है जो आपके शरीर को बनाते हैं। बहुत ही आपके केक नुस्खा आपके पड़ोसी से अलग कैसे हो सकते हैं, ये आनुवंशिक व्यंजन अलग-अलग व्यक्ति से थोड़ा भिन्न हो सकते हैं। हालांकि, यदि नुस्खा में कोई महत्वपूर्ण त्रुटि है - उदाहरण के लिए, यदि बेकिंग पाउडर को छोड़ दिया गया था - इस अंतिम उत्पाद पर हानिकारक प्रभाव हो सकता है। इसलिए, यदि कोई जीन में एक हानिकारक प्रकार है, तो यह प्रोटीन का उत्पादन प्रभावित कर सकता है, जिससे आनुवांशिक बीमारी हो सकती है।

जब एक डॉक्टर को संदेह होता है कि आपके पास आनुवंशिक बीमारी है, तो वे अब आपके जेनोम को कवर से कवर कर सकते हैं। अंतरराष्ट्रीय सहयोग के करीब 13 वर्षों के बाद, मानव जीनोम का पहला पूरा अनुक्रम था 2003 में अनावरण किया। तब से, जीनोम अनुक्रमण की लागत £ 1 अरब से कम हो गई है कम से कम £ 1,000 जीनोम को नियमित नैदानिक ​​देखभाल में प्रवेश करने के लिए अनुक्रमण की अनुमति देता है, और जिस तरह से हम बीमारी का पता लगाने और उसका इलाज करते हैं, उसे बदलने के लिए।

एनएचएस इंग्लैंड वर्तमान में क्रमिक है 100,000 जीनोम, और अमेरिका में है 1m जीनोम अनुक्रम की योजना है. एक 2015 अध्ययन भविष्यवाणी की कि दुनिया भर में दो अरब लोगों तक उनके जीनोम अगले दशक के भीतर अनुक्रमित हो सकते हैं - इंटरनेट की पहुंच के बराबर। इतने सारे जेनोमों के अनुक्रमिक हो रहे हैं, और आनुवंशिक जानकारी प्राप्त करने के अवसरों में वृद्धि स्वास्थ्य देखभाल प्रणाली के बाहर, आप अगले हो सकता है

मैं अपने जीनोम से क्या सीख सकता हूं?

जेनेटिक वेरिएंट आकार में मदद करते हैं कि हम कौन हैं और हम अपने बारे में बहुत कुछ बता सकते हैं। यह बल्कि हानिकारक विशेषताओं से लेकर होती है - जैसे कि आंखों का रंग - संभावित गंभीर स्थितियों के लिए इसमें ऐसे निष्कर्ष शामिल हैं जिनके लिए कोई इलाज नहीं है, जैसे कि किसी के साथ जुड़े आनुवंशिक परिवर्तन अल्जाइमर के जोखिम में वृद्धि, साथ ही साथ चिकित्सकीय कार्रवाई योग्य निष्कर्ष, जैसे कि स्तन कैंसर की आनुवांशिक प्रकृति जहां स्क्रीनिंग और उपचार उपलब्ध है। एक से दो प्रतिशत लोग जो जीनोम अनुक्रमण से ग्रस्त हैं, आनुवंशिक परिवर्तन हो सकते हैं जो इन गंभीर, लेकिन चिकित्सकीय क्रिया योग्य शर्तों को इंगित करते हैं।

कभी-कभी, एक शर्त के लिए आनुवंशिक परीक्षण में, हम वेरिएंट पा सकते हैं जो अन्य गंभीर बीमारियों को इंगित करते हैं। उदाहरण के लिए, एक हृदय रोग के साथ एक रोगी की जीनोम अनुक्रम कैंसर से जुड़े एक अतिरिक्त आनुवंशिक प्रकार को ध्वज कर सकता है। हालांकि, इन आनुवंशिक रूपों की हमारी अधिकांश समझ मरीजों से होती है जिनसे संबंधित बीमारी होती है, इसलिए हम सुरक्षित रूप से मान सकते हैं कि आनुवंशिक प्रकार की गलती है। लेकिन अधिक से अधिक आंकड़ों के साथ, हम यह सीख रहे हैं कि हम लोगों की बीमारी होने की अपेक्षा अधिक बीमारी पैदा करने वाले वेरिएंट हैं - इसका मतलब है कि बस एक प्रकार का ले जाना इसका जरूरी नहीं है कि रोग का पालन होगा। इसलिए इस रोगी को हृदय की स्थिति के साथ, कैंसर जैसे किसी अन्य बीमारी को इंगित करने वाले वेरिएंटों का व्याख्या करना चुनौतीपूर्ण है।

विचार करने के लिए अन्य मुद्दे हैं आपको कैसा महसूस होगा अगर आपको बताया गया कि आपको स्तन कैंसर का एक 90% वृद्धि हुई है या आप अचानक आपके दिल की समस्या से अचानक मर सकते हैं समाचार में युवा खिलाड़ियों? यहां तक ​​कि अगर इन रूपों को समझने की हमारी क्षमता अधिक मजबूत थी, तो क्या यह जानकारी जानने के लिए इसका फायदा यह हो सकता है कि संभावित चिंता का कारण हो सकता है?

जेनेटिक वेरिएंट पूरी तस्वीर नहीं हैं - पर्यावरण भी एक भूमिका निभाता है। भंडारण, सुरक्षा, गोपनीयता और भेदभाव के बारे में चिंताएं भी हैं इसके अलावा यह सब उलझा हुआ है आनुवांशिक जानकारी का साझा स्वभाव। हम अपने जीनोम के आधे हिस्से को हमारे माता-पिता, बच्चों और भाइयों के साथ साझा करते हैं, हमारे दादा दादी, चाची, चाचा, भतीजी और भतीजे के एक चौथाई। एक विशिष्ट चिकित्सा परीक्षण के विपरीत, आनुवंशिक परिणाम न केवल हमें प्रभावित करते हैं, लेकिन हमारे परिवार के सदस्यों

आपका जीनोम, आपकी पसंद

आने वाले वर्षों में, इन बड़े जीनोम अनुक्रमण परियोजनाओं के पूरा होने के बाद, इन प्रकारों की हमारी समझ में सुधार होगा और नीति प्रौद्योगिकी के साथ मिल जाएगी। इस बीच, जीनोम अनुक्रमण कार्यक्रम - हमारे स्वयं सहित - इन परिणामों को प्रतिभागियों को दे रहे हैं, इन वेरिएंटों की हमारी समझ को सूचित करने के लिए आवश्यक डेटा जनरेट कर रहे हैं। ये परिणाम, हालांकि, वैकल्पिक हैं: यह आपकी पसंद है या आप उन्हें चाहते हैं या नहीं। इसलिए, इससे पहले कि आप अपने आनुवंशिक नुस्खा पुस्तक को पढ़ने के लिए लार का नमूना प्रदान करें, यह जानना महत्वपूर्ण है कि किस परिणाम के बारे में जानना महत्वपूर्ण है।

के बारे में लेखक

माइकल मैक्ले, पीएचडी उम्मीदवार, यूनिवर्सिटी ऑफ ओक्सफोर्ड

यह आलेख मूलतः पर प्रकाशित हुआ था वार्तालाप। को पढ़िए मूल लेख.

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