कैसे विज्ञान दवाओं के जेनेटिक्स का उपयोग दवाओं को बेहतर बनाने के लिए है

कैसे विज्ञान दवाओं के जेनेटिक्स का उपयोग दवाओं को बेहतर बनाने के लिए है
एक व्यक्ति के रूप में माना जाता है। Whatmatdoes

वैयक्तिकृत दवा एक व्यक्तिगत रोगी को दर्जी चिकित्सा करने की क्षमता है, जैसा कि अक्सर यह कहा जाता है, सही रोगी को सही समय पर सही उपचार दिया जाता है। लेकिन यह कितना व्यक्तिगत है?

हालांकि वाक्यांश प्रत्येक रोगी की अपनी व्यक्तिगत चिकित्सीय कॉकटेल प्राप्त कर सकता है - यह वास्तव में मामला नहीं है। एक व्यक्तिगत रूप से सिलवाया गया पैकेज डिजाइन करना बहुत ही सघन होगा और (कम से कम वर्तमान में) बहुत महंगा होगा। इसके बजाय, उत्तर रोगियों और बीमारी के आनुवांशिकी को समझने में निहित है।

रोग (आनुवंशिक रूप से) समान नहीं हैं

1990s के अंत तक (और हाल ही में कुछ बीमारियों में), हम मानव रोग के उपचार के लिए एक-आकार-फिट-सभी दृष्टिकोण को नियोजित करने के लिए गए थे। पारंपरिक हठधर्मिता निम्नानुसार है: एक रोगी को एक विशेष बीमारी है, आंत्र कैंसर कहते हैं; हम एक दवा या थेरेपी विकसित करते हैं जो इसके खिलाफ प्रभावी प्रतीत होती है, और आंत्र कैंसर के सभी रोगियों को यह दवा या चिकित्सा दी जाती है। जबकि कुछ रोगी उपचार के प्रति सकारात्मक प्रतिक्रिया देते हैं और यहां तक ​​कि ठीक भी हो सकते हैं, अन्य कोई प्रतिक्रिया नहीं दिखाते हैं और उपचार से कोई लाभ प्राप्त नहीं करते हैं (शायद कुछ दुष्प्रभाव भी)। दवा निर्धारित की जाती है।

यह एक मुद्दा उठाता है: यदि सभी आंत्र कैंसर रोगियों को एक ही बीमारी है, तो निश्चित रूप से उपचार एक ही काम करना चाहिए? सच नहीं। हम दवाओं और उपचार के लिए कैसे प्रतिक्रिया करते हैं यह हमारे आनुवंशिक मेकअप पर निर्भर कर सकता है, या इस उदाहरण के साथ और अधिक सटीक रूप से आंत्र कैंसर कोशिकाओं के आनुवंशिक मेकअप में।

हाल के तकनीकी विकास ने अनिवार्य रूप से हमें आणविक स्नैप-शॉट लेने की अनुमति दी है आंत्र कैंसर कोशिकाओं की (या कोई अन्य रोग कोशिका प्रकार हम अध्ययन करना चाहते हैं) और इनसे पता चला है कि सभी आंत्र कैंसर एक जैसे नहीं होते हैं। आंत्र कैंसर कोशिकाओं में आनुवंशिक / आणविक परिवर्तन या म्यूटेशन का सटीक एनोटेशन भिन्न होता है।

अलग-अलग व्यक्तियों में एक या कई जीनों में अधिक क्या है, म्यूटेशन या आणविक परिवर्तन यह नियंत्रित कर सकते हैं कि "एक ही" रोग वाले रोगी एक ही उपचार में एक समान तरीके से प्रतिक्रिया देंगे या नहीं। इस "आनुवंशिक संदर्भ" को समझने से हमें इस बात पर पुनर्विचार करने की अनुमति मिलती है कि हम चिकित्सा के साथ कैसे संपर्क करें; यदि हम एक मरीज में आणविक परिवर्तन के बारे में जानते हैं, तो हम एक विशिष्ट दवा डिजाइन कर सकते हैं जो इसे "लक्षित" करता है। इसलिए, हालांकि सभी रोगियों में अलग-अलग आनुवांशिकी (प्रत्येक रोगी के लिए एक व्यक्तिगत चिकित्सा करना) अवास्तविक हो सकती है, रोगियों के उपसमूह आम उत्परिवर्तन / परिवर्तन साझा कर सकते हैं जो दवाओं को रोगी उपसमूह के लिए डिज़ाइन करने की अनुमति देता है।

इसका परीक्षण ल्यूकेमिया पर करता है

पहली बीमारियों में से एक जहां यह दृष्टिकोण सफलतापूर्वक इस्तेमाल किया गया था क्रोनिक माइलॉयड ल्यूकेमिया (CML)। कीमोथेरेपी के लिए एक आकार-फिट-सभी दृष्टिकोण काम नहीं कर रहा था और संभवतः विषाक्त थे। अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण, हालांकि प्रभावी थे, उन रोगियों तक सीमित थे जिनके पास दाता था।


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सीएमएल रोगियों में उनके अस्थि मज्जा कोशिकाओं में एक आनुवंशिक परिवर्तन होता है जो ल्यूकेमिया-विशिष्ट प्रोटीन (जिसे बीसीआर-एबीएल कहा जाता है) का उत्पादन होता है जो सीएमएल कोशिकाओं में अतिसक्रिय होता है। सीएमएल एक व्यक्तिगत दवा विकसित करने के लिए एक आदर्श उम्मीदवार था क्योंकि रोग कोशिका में एक भी आनुवंशिक परिवर्तन एक संपूर्ण स्थिति की विशेषता है। इस वजह से, शोधकर्ताओं - दोनों शैक्षणिक और फार्मास्यूटिकल क्षेत्रों से - इमातिनब मेसिलेट को विकसित करने में सक्षम थे, एक दवा जो केवल बीसीआर-एबीएल की गतिविधि को रोकती थी। दवाई इतना सफल रहा यह CML के लिए उपचार के रूप में कीमोथेरेपी और अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण दोनों को बदल दिया है।

स्तरीकृत रोग

जबकि इमैटिनिब मेसीलेट व्यक्तिगत चिकित्सा के लिए पोस्टर बच्चा बन गया है, अधिकांश स्थितियों में एक रोग कोशिका में एक आनुवंशिक परिवर्तन की विशेषता नहीं है। आंत्र कैंसर के पांच या यहां तक ​​कि दस आणविक उप-प्रकार हो सकते हैं, उदाहरण के लिए, विशेष रूप से आनुवांशिक / आणविक परिवर्तनों द्वारा प्रत्येक को भविष्य कहनेवाला बायोमार्कर कहा जाता है, जिसे "हस्ताक्षर" भी माना जा सकता है।

इन बायोमार्करों को जानने से हमें यह बताने में मदद मिल सकती है कि कुछ दवाओं और उपचारों का जवाब कौन देगा और क्या नहीं और डॉक्टर इस जानकारी का उपयोग मरीजों को अलग या "स्तरीकृत" करने के लिए कर सकते हैं। यह कैंसर कीमोथेरेपी के लिए विशेष रूप से फायदेमंद है - अगर हम जानते हैं कि रोगी की कैंसर कोशिकाओं का आनुवंशिक मेकअप उपचार का जवाब नहीं देगा, तो वैकल्पिक उपचार पर विचार किया जा सकता है और उन्हें संभावित विषैले साइड इफेक्ट कीमोथेरेपी दी जा सकती है।

यह विधि (जिसे कभी-कभी स्तरीकृत दवा दृष्टिकोण कहा जाता है) व्यक्तिगत चिकित्सा का एक प्रमुख घटक है और है तेजी से इस्तेमाल किया जा रहा है आधुनिक कैंसर थेरेपी में और कैंसर कोशिकाओं की आनुवंशिक वास्तुकला की एक और अधिक सटीक परिभाषा खोजने के लिए जो काम किया जा रहा है, वह भी चिकित्सा के नए लक्ष्यों की पहचान कर रहा है, इसलिए अभी भी अधिक गुंजाइश है कि हम दवा को निजीकृत करने में कितनी दूर जा सकते हैं।

हालांकि व्यक्तिगत चिकित्सा की शुरुआती सफलताओं में से कई कैंसर में रही हैं, लेकिन अब इस बात के प्रमाण हैं कि इस दृष्टिकोण को अन्य बीमारियों में लागू किया जा सकता है जैसे कि सिस्टिक फाइब्रोसिस (ivacaftor नामक दवा का उपयोग करके महत्वपूर्ण सफलता के साथ जो रोग में एक विशेष उत्परिवर्तन को लक्षित करता है), हृदय रोग और मधुमेह। और प्रगति भी बनाया जा रहा है ऑटोइम्यून और संक्रामक रोग के क्षेत्र में।

व्यक्तिगत चिकित्सा का युग अच्छी तरह से और वास्तव में आ गया है।वार्तालाप

लेखक के बारे में

मार्क Lawler, ट्रांसलेशनल कैंसर जीनोमिक्स में अध्यक्ष, क्वीन्स यूनिवर्सिटी बेलफास्ट

इस लेख से पुन: प्रकाशित किया गया है वार्तालाप क्रिएटिव कॉमन्स लाइसेंस के तहत। को पढ़िए मूल लेख.


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