मानव जीनोम अनुक्रम के पहले मसौदे को पूरा करने के लिए उत्साहजनक प्रशंसा करने की घोषणा की गई थी जून 2000 व्हाइट हाउस और डाउनिंग स्ट्रीट में एकत्र हुए पत्रकारों के एक दर्शक के लिए क्रेग वेंटर, जिन्होंने इस उल्लेखनीय उपलब्धि को प्राप्त करने वाले वैज्ञानिकों की दो टीमों में से एक का नेतृत्व किया, ने कहा कि इस जानकारी तक पहुंचने से "हमारे जीवन काल के दौरान कैंसर की मृत्यु की संख्या को कम करने की क्षमता शून्य हो गई"। और राष्ट्रपति बिल क्लिंटन ने दावा किया कि "यह अब कल्पना की जा सकती है कि हमारे बच्चों के बच्चों को कैंसर का पता केवल सितारों का एक नक्षत्र माना जाएगा"।

पंद्रह साल बाद, आपको यह समझने की ज़रूरत नहीं है कि ऐसा वैज्ञानिक नहीं है कि यह काफी कुछ हुआ है। तो क्या हुआ? क्या वेंटर और अन्य लोगों द्वारा वास्तविकता की तुलना में बहुत अधिक वादे किए गए हैं, या क्या अभी भी व्यक्तिगत चिकित्सा की उम्मीद है?

आपका आनुवंशिक कोड आपके लिए अद्वितीय है, जब तक कि आप एक समान जुड़वां न हों। यह ठीक बताता है कि आपके शरीर का प्रत्येक भाग जिस तरह से है, वह है। लेकिन साथ ही साथ नियंत्रित करना भी क्यों आपके बाल भूरे हैं और काले नहीं हैं, आपके आनुवंशिक कोड में बदलाव भी निर्धारित करते हैं जोखिम आप कुछ रोगों के विकास के लिए है, और यही कारण है कि आप कुछ दवाओं और नहीं दूसरों के लिए अच्छी तरह से प्रतिक्रिया हो सकती है।

सदी के मोड़ पर मानव जीनोम अनुक्रम के प्रकाशन चिकित्सा, जहां उपचारों अतीत की बात कीमोथेरेपी की तरह अंधाधुंध और हानिकारक उपचार बनाने के लिए प्रत्येक व्यक्ति की अद्वितीय आनुवंशिक कोड के अनुरूप किया जाएगा, के एक नए युग की शुरुआत हुई।

इसलिए, अगर तकनीक सभी के जीनोम के अनुक्रम के लिए उपलब्ध है, तो अब डॉक्टर नियमित निदान के हिस्से के रूप में डीएनए नमूना क्यों नहीं मांगते हैं?

सभी जंक डीएनए बकवास नहीं है

ऐसा इसलिए है क्योंकि, मानव जीनोम के पहले प्रारूप के एक दशक के बाद प्रकाशित किया गया था, हम अभी भी वास्तव में इसके बारे में क्या पता नहीं है वास्तव में क्या करता है।

अनुक्रम के पहले मसौदे के पूरा होने के सबसे आश्चर्यजनक परिणामों में से एक यह है कि वहाँ हैं बहुत कम जीन किसी की अपेक्षा प्रत्याशित वास्तव में, जीन मानव जीनोम के केवल 2% बनाते हैं, शेष 98% को अक्सर "जंक" डीएनए के रूप में खारिज कर दिया जाता है।

अगले आश्चर्य तब आया जब हजारों रोगियों के जेनोनेटिक विकारों से पीड़ित जीनोमों के बाद, वैज्ञानिकों ने पता लगाया कि जीनटी कोड में परिवर्तन के 88% जो बीमारी से जुड़े थे कबाड़ डीएनए में पाया - जीनोम कि प्रोटीन नहीं पड़ता की 98%।

तो अब हम वैज्ञानिकों की एक बड़ी समस्या है हम रोगी के जीनोम को कुशलतापूर्वक और आर्थिक रूप से अनुक्रमित कर सकते हैं, हम डेटा को तेजी से संसाधित कर सकते हैं, और हम डीएनए में परिवर्तन की पहचान कर सकते हैं जो प्रश्न में बीमारी से जुड़े हैं। लेकिन, ज्यादातर मामलों में, हमें पता नहीं है कि ये बदलाव बीमारी के लक्षणों का कारण कैसे बनते हैं।

कोड को क्रैक करना

जीनोमिक्स क्षेत्र में शोधकर्ताओं के बीच इस समस्या को हल करने के लिए उपकरण विकसित करने के लिए अब एक प्रमुख अभियान है। यह ज्ञात है कि इस जंक डीएनए में एक बात आती है जो कि कुछ जीनों को बताती है कि शरीर में कब और कहां चालू हो जाता है (यही कारण है कि आपके पास केवल एक नाक है, और अपनी कोहनी पर आँखों को अंकुरण शुरू न करें)।

यह भी ज्ञात है कि आपके डीएनए में कई बीमारियों से होने वाले परिवर्तन इन स्विचों के भीतर पाए जाते हैं, ताकि एक दिए गए जीन सही समय पर या बंद न हो, या शरीर में कहीं न कहीं गलत समय पर चालू हो सक्रिय नहीं हो यदि प्रश्न में जीन कोशिकाओं को कैसे बढ़ने का नियंत्रण करता है, तो टूटी हुई स्विच का परिणाम कैंसर हो सकता है।

हालांकि, इन स्विच को पहचानना और उन्हें जिन जीनों को प्रभावित करना है उन्हें जोड़ना एक तुच्छ कार्य नहीं है। इसके लिए रोगियों द्वारा दानित दुर्लभ और अनमोल टिशू नमूनों के साथ अत्यधिक जटिल प्रयोगों की आवश्यकता होती है, और फिर परिणामों की व्याख्या, विश्लेषण और व्याख्या करने के लिए एक विशाल मात्रा में कंप्यूटिंग शक्ति की आवश्यकता होती है।

वेलकम ट्रस्ट सिर्फ एक सम्मानित किया गया है £ 3m संस्थान को अनुदान दें जहां मैं काम करता हूं, आण्विक चिकित्सा के एमआरसी Weatherall संस्थान पर यूनिवर्सिटी ऑफ ओक्सफोर्डरोगियों से डीएनए के नमूनों को संसाधित करने के लिए, जिनके पास आनुवांशिक बीमारी होती है, डीएनए में परिवर्तन की पहचान करते हैं जो प्रश्न में हालत में आते हैं, और इन परिवर्तनों को जीनों में बदलने की कोशिश करते हैं जो रोगों के कारण हो सकते हैं

इस रणनीति के साथ, हम डीएनए अनुक्रम की जानकारी के लिए कार्यक्षमता जोड़ने की उम्मीद करते हैं और यह जानने की कोशिश करते हैं कि 98% जंक डीएनए वास्तव में क्या करता है और यह कैसे रोग की प्रगति में योगदान देता है।

निजीकृत दवा एक लक्ष्य प्राप्त कर रही है, लेकिन यही कारण है कि वेंटर द्वारा दिए गए वादे, जब एक दशक पहले मसौदा अनुक्रम पहले प्रकाशित हुआ था, अभी तक पूरा नहीं हुआ है। हां, हम मानव आनुवंशिक कोड पढ़ सकते हैं, लेकिन हम इसका अर्थ समझने से बहुत लंबा रास्ता हैं।

के बारे में लेखक

Bryony ग्राहम, आण्विक आनुवंशिकी में postdoctoral अनुसंधान वैज्ञानिक, ऑक्सफोर्ड विश्वविद्यालय के। उसके अनुसंधान के हितों, गैर प्रोटीन जीनोम, या 'जंक डीएनए' के ​​क्षेत्रों कोडिंग समझने स्टेम कोशिकाओं और प्रायोगिक प्रणाली के रूप में लाल रक्त कोशिकाओं का उपयोग पर ध्यान केंद्रित।

यह आलेख मूलतः पर प्रकाशित हुआ था वार्तालाप। को पढ़िए मूल लेख.

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