मानव आनुवांशिकी अनुसंधान में सबसे रोमांचक हालिया विकास हजारों लोगों में अनुवांशिक विविधता के बड़े पैमाने पर व्यवस्थित अध्ययन करने की क्षमता रहा है। इन जीनोम-वाइड एसोसिएशन स्टडीज (जीडब्ल्यूएएस) ने कई अलग-अलग जटिल बीमारियों की हमारी समझ में क्रांतिकारी बदलाव किया है।

लेकिन इन अग्रिमों के बावजूद, हम अभी भी केवल कई स्वास्थ्य स्थितियों की असीमितता का एक छोटा अंश समझा सकते हैं। एक अध्ययन में जो मेरी प्रयोगशाला है सिर्फ विज्ञान में प्रकाशित, हम यह दिखाते हैं कि पिछले अध्ययनों में जीनोम के अप्रत्याशित भाग में एक व्यक्ति की विशेषताओं को आनुवंशिक भिन्नता से प्रभावित किया जा सकता है।

किसी व्यक्ति के गुणों को निर्धारित करने में आनुवांशिकी के साथ एक भूमिका निभाने वाले पर्यावरणीय कारक भी गर्भ में मौजूद होते हैं। जब संतान गर्भाशय में होते हैं, तो उनकी माताओं को पर्यावरण की दृष्टि से (आहार, तनाव, धूम्रपान सहित) अनुभव होता है, जब वे बड़े हो जाते हैं, तो संतों के गुणों को प्रभावित करने की क्षमता होती है। यह "विकासात्मक प्रोग्रामिंग" आज देखा मोटापा महामारी के लिए एक बड़ा योगदानकर्ता माना जाता है।

इस प्रक्रिया में एक प्रमुख खिलाड़ी एपिजेनेटिक्स है एपिगेनेटिक्स संशोधित होते हैं जो जीनोम के बाहर बैठते हैं और यह निर्धारित करते हैं कि डीएनए के कौन से बिट्स अधिक सक्रिय या निष्क्रिय करने के लिए हैं ऐसा एक संशोधन में मिथाइल समूह नामक यौगिकों के साथ डीएनए को टैग करना शामिल है। मिथाइल समूह निर्धारित करते हैं कि क्या जीन व्यक्त किए गए हैं (चालू है) या नहीं लीवर कोशिकाएं और किडनी कोशिका आनुवंशिक रूप से उनके एपिजेनेटिक अंकों से अलग होती हैं I यह प्रस्तावित किया गया है कि गर्भ में एक खराब वातावरण के जवाब में, एक वंश की एपिजिनेटिक प्रोफ़ाइल बदल जाएगी।

हमारे अध्ययन में, हमने गर्भवती चूहों की तुलना में कम प्रोटीन आहार (8% प्रोटीन) और एक सामान्य आहार (20 प्रोटीन) दिया था। दूध देने के बाद, सभी संतों को एक सामान्य आहार दिया गया। तब हम वंश के डीएनए मेथिलैशन में अंतर देख रहे थे, उन चूहों की तुलना करते हैं जिनकी मां को उन लोगों के लिए कम प्रोटीन आहार था जिनकी मां को सामान्य आहार था।

गलत जगह में देख रहे हैं

शुरू में, हमें कुछ भी नहीं मिला, इसलिए यह एक बड़ा आश्चर्य था, लेकिन फिर हमने आरबीओएसओएम डीएनए (आरडीएनए) के आंकड़ों को देखा और विशाल एपिगेनेटिक अंतर पाया। रिबोसोमल डीएनए आनुवंशिक सामग्री है जो कि राइबोसोम बनाता है - कोशिका के भीतर प्रोटीन-बिल्डिंग मशीन।

जब कोशिकाओं पर बल दिया जाता है - उदाहरण के लिए, जब पोषक तत्वों के स्तर कम होते हैं - वे एक अस्तित्व की रणनीति के रूप में प्रोटीन उत्पादन को बदलते हैं चूहों में जिनकी मां को कम प्रोटीन आहार खिलाया गया था, हमने पाया कि उन्हें आरडीएनए मेथाइलेट किया गया था। इसने आरडीएनए की अभिव्यक्ति को धीमा कर दिया और इसके परिणामस्वरूप छोटे वंश उत्पन्न हुए - जितना 25% लाइटर।

ये एपिगेनेटिक प्रभाव महत्वपूर्ण विकास खिड़की में होते हैं, जबकि संतान गर्भ में होती है, लेकिन एक स्थायी प्रभाव होता है जो वयस्कता में रहता है। इसलिए एक मां की कम प्रोटीन आहार गर्भवती होने के बाद संतानों के एपिगेनेटिक राज्य पर और गंभीर परिणाम होने की संभावना है और इसके बाद बच्चों के वजन कम होने के बाद वजन कम हो सकता है।

एपीजीनेटिक मार्करों की ओर देखते हुए, जब हमने आरडीएनए के मूल आनुवंशिक अनुक्रम को देखा, तो हमें एक भी बड़ा आश्चर्य मिला। हालांकि अध्ययन में सभी चूहों ने आनुवंशिक रूप से समान होने के लिए पैदा किया था, हमने पाया कि व्यक्तिगत चूहों के बीच आरडीएनए आनुवंशिक रूप से समान नहीं था - और यह कि, एक अलग-अलग माउस में भी, आरडीएनए की अलग-अलग प्रतियां आनुवंशिक रूप से अलग थीं। इसलिए आरडीएनए में बहुत बड़ा बदलाव है जो वंश के गुणों का निर्धारण करने में भी बड़ी भूमिका निभा रहा है।

किसी भी जीनोम में, आरडीएनए की कई प्रतियां हैं, और हमने पाया है कि आरडीएनए की सभी प्रतियां एपिगेनेटिक रूप से उसी तरीके से प्रतिक्रिया नहीं दे रही थीं। आरडीएनए का केवल एक प्रकार - "ए-वेरिएंट" - मेथिलिकेशन से गुजरना पड़ता है और वजन को प्रभावित करता है। इसका मतलब यह है कि किसी दिए गए माउस की एपिजेनेटिक प्रतिक्रिया उनके आरडीएनए के आनुवंशिक भिन्नता से निर्धारित होती है - जिनके पास अधिक ए-वेरिएंट आरडीएनए अंत में छोटे होते हैं

आनुवंशिकता (आनुवंशिक कारकों द्वारा बीमारी का जोखिम कितना होता है) प्रकार 2 मधुमेह के विभिन्न अध्ययनों में 25% और 80% के बीच होने का अनुमान है। हालांकि, केवल 20 डायबिटीज के प्रकार के हेनटीबिलिटी के बारे में 2% बीमारी के लोगों के जीनोम अध्ययनों से समझाया गया है।

तथ्य यह है कि राइबोसोमल डीएनए के आनुवंशिक भिन्नता में इस तरह के एक मजबूत प्रभाव का पता चलता है कि इंसानों में जीडब्ल्यूएएस (PWAS) मनुष्यों में पहेली का मुख्य भाग गायब हो सकता है, क्योंकि अब तक वे केवल लोगों के जीनोमों के एक ही भाग को देखते थे। मनुष्यों में आरडीएनए के आनुवंशिक और एपीगेनेटिक विश्लेषण से मानव रोगों की विविधता में बहुत महत्वपूर्ण अंतर्दृष्टि मिल सकती है।

के बारे में लेखक

वर्धमान राक्यन, एपिगनेटिक्स के प्रोफेसर, लंदन के क्वीन मैरी विश्वविद्यालय

यह आलेख मूलतः पर प्रकाशित हुआ था वार्तालाप। को पढ़िए मूल लेख.

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