सबसे आम प्रश्न जिसे मैंने पूछा है "क्या मेरे बच्चे को मिल जाएगा अल्जाइमर रोग? "मेरे अनुभव में, यह चिंता पीड़ितों के लिए सबसे बड़ी चिंताओं में से एक है, और बीमारी के विनाशकारी प्रभाव को देखते हुए, यह देखना मुश्किल नहीं है कि यह विचार करना कठिन प्रश्न क्यों है।

अल्जाइमर रोग के परिवार के रूप में उन लोगों के लिए, जवाब काफी सीधा है इस प्रकार की बीमारी तीन यानि जीन में से एक में एक या अधिक उत्परिवर्तन (एस) के कारण होती है: एमाइलॉइड अग्रदूत प्रोटीन (एपीपी), प्रेसनिलिन 1 (पीएसईएनएक्सएक्सएक्सएक्स) और प्रेसनिलिन एक्सएक्सएक्स (पीएसईएनएक्सएक्सएक्सएक्स)। ये सभी जीन अमाइलॉइड प्रोटीन के उत्पादन में शामिल हैं I यह प्रोटीन फार्म के लिए जम जाता है चिपचिपा buildups सजीले टुकड़े के रूप में जाना जाता है, जो अल्जाइमर मस्तिष्क के कोशिकाओं के बीच पाए जाते हैं और रोग की विशेषता हैं।

हममें से जो चिंतित हैं कि उन्हें पारिवारिक अल्जाइमर रोग से होने वाला जोखिम हो सकता है, उनमें से एक के माध्यम से एक निश्चित जवाब मिल सकता है कई आनुवांशिक परीक्षण उपलब्ध। एक प्रभावित माता-पिता से मिली उत्परिवर्तित जीन की एक ही प्रतिलिपि अंततः बीमारी का कारण बन सकती है, जिनके लक्षण 65 की आयु से पहले और आमतौर पर 30 और 60 वर्ष के बीच ध्यान देने की संभावना होती है। किसी को भी चिंतित है कि उन्हें अल्जाइमर के इस रूप से पीड़ित होना चाहिए आनुवंशिक परामर्शदाता को रेफरल.

सौभाग्य से, इस परिवार की बीमारी से पीड़ित सभी परिवारों के परिवार के 20% से कम रोगी परिवार के रोग का प्रतिनिधित्व करते हैं। शेष अल्जाइमर रोग परिवारों के लिए, रोग के उत्तराधिकार के रूप में उत्तर बहुत कम स्पष्ट है, और बीमारी की शुरुआत निश्चित रूप से अनिवार्य नहीं है

बीमारी को प्रभावित करना

आनुवांशिक और दोनों के संयोजन पर्यावरणीय कारकों, जैसे कि उम्र और लिंग, गैर-पारिवारिक (भी छिटपुट) रोग जोखिम के रूप में योगदान करते हैं, लेकिन यह जोखिम कारक कैसे बातचीत करते हैं और बीमारी का कारण बनने के लिए कितने जोखिम कारकों की आवश्यकता होती है अभी भी अज्ञात है

गैर-पारिवारिक अल्जाइमर की आनुवंशिकी जटिल है: हम जानते हैं कि सामान्य जनसंख्या में लगभग तीस जीन, आम तौर पर बीमारी के जोखिम को प्रभावित करते हैं, संभावित रूप से सैकड़ों अधिक शामिल हैं। इसके अतिरिक्त, कम आवृत्ति के दो जीनों को लगातार पहचान लिया गया है, अल्जाइमर की परियोजना के अंतर्राष्ट्रीय जीनोमिक्स द्वारा एक आसन्न प्रकाशन के साथ, दिखा रहा है कि दो दुर्लभ जीन के रोग जोखिम पर अपेक्षाकृत बड़ा प्रभाव है।

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शायद सबसे रोमांचक शोधकर्ताओं के लिए, आनुवंशिकी के वैज्ञानिकों ने यह दिखाया है कि अल्जाइमर रोग में चार जैविक प्रक्रियाएं - जो कि पहले बीमारी की शुरुआत में एक आकस्मिक भूमिका नहीं थीं - वास्तव में शामिल हैं पहली प्रक्रिया प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया है, विशेष रूप से प्रतिरक्षा कोशिकाओं के कार्यों और यह कैसे संभवतः मस्तिष्क पर हमला करते हैं, जो मस्तिष्क कोशिका मृत्यु का परिणाम है।

दूसरा, सेल में अणुओं का परिवहन है, यह सुझाव देता है कि मस्तिष्क में हानिकारक प्रोटीनों के आंदोलन के लिए एक तंत्र है। अल्जाइमर की शुरुआत में एक भूमिका की तीसरी प्रक्रिया है फैटी अणुओं का संश्लेषण और टूटना। और चौथा प्रोटीन प्रोसेसिंग है जो कि प्रोटीन ब्रेकडाउन, आंदोलन, गतिविधि और इंटरैक्शन को बदलता है - ये सभी सामान्य प्रोटीन समारोह के लिए आवश्यक हैं।

जीवनशैली जोखिम

आयु है सबसे बड़ा जोखिम कारक बीमारी के लिए, अल्जाइमर के विकसित होने की संभावना के साथ 65 की आयु से लगभग हर पांच साल दोगुनी हो जाती है। महिलाएं भी अधिक मौका है पुरुषों की तुलना में बीमारी का विकास, संभवतः रजोनिवृत्ति के बाद महिला हार्मोन में कमी के कारण

मेडिकल स्थितियां जो मनोभ्रंश के लिए जोखिम बढ़ाते हैं हृदय कारक (प्रकार 2 मधुमेह, उच्च रक्तचाप, कोलेस्ट्रॉल का स्तर, और मोटापे), और अवसाद। जबकि शारीरिक निष्क्रियता जैसे जीवनशैली कारक, एक आहार जो कोलेस्ट्रॉल, धूम्रपान और अत्यधिक शराब के सेवन को बढ़ाता है, सब कुछ किया गया है रोग जोखिम को प्रभावित करने के लिए दिखाया गया है.

यहां तक ​​कि जिन लोगों के साथ आनुवांशिक, पर्यावरणीय और जीवनशैली जोखिम वाले कारकों की संख्या में वृद्धि हुई है, अल्जाइमर की बीमारी अनिवार्य नहीं है इसी तरह, बीमारियों के लिए कम जोखिम वाले व्यक्तियों की संख्या अल्जाइमर के विकास से पहले नहीं छीनती है

यह निश्चितता की कमी और अल्जाइमर के लिए प्रभावी उपचार की कमी को देखते हुए, अधिकांश विशेषज्ञ गैर-पारिवारिक रोग के लिए आनुवंशिक परीक्षण की सिफारिश नहीं करते हैं। यह सोच भविष्य में अच्छी तरह से विकसित हो सकती है, हालांकि, जब अनुसंधान नए जोखिम वाले जीन को पहचानता है और अल्जाइमर रोग में बेकार प्रक्रियाओं की हमारी समझ में सुधार करता है।

ज्वलन प्रश्न का उत्तर देते हुए, क्या आप अल्जाइमर रोग को अपने बच्चों तक पहुंचाएंगे, इसलिए यह अभी भी निकट असंभव है लेकिन, जैसा कि जल्दी निदान तकनीक में सुधार है, और एक की संभावना के साथ टीके और चिकित्सीय की संख्या वर्तमान में नैदानिक ​​परीक्षणों में, अल्जाइमर रोग के लिए जोखिम पूर्वानुमान मुख्य धारा बन सकता है और एक विकासशील सटीक चिकित्सा संस्कृति का हिस्सा बन सकता है।

के बारे में लेखक

रेबेका सिम्स, रिसर्च फेलो, डिवीजन ऑफ साइकोलॉजिकल मेडिसीन और क्लिनिकल न्यूरोसाइंसेस, कार्डिफ यूनिवर्सिटी

यह आलेख मूलतः पर प्रकाशित हुआ था वार्तालाप। को पढ़िए मूल लेख.

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