वैज्ञानिकों ने आत्मकेंद्रित के लिए एक जीन में उन लोगों में म्यूटेशन लिंक किया है जिनके पास दुर्लभ ट्यूमर सिंड्रोम है, जिनका बचपन में निदान किया गया है।
निष्कर्ष, न्यूरोफिब्रोमैटोसिस टाइप 1 (NF1) वाले रोगियों में, आबादी के आनुवंशिक जड़ों की बेहतर समझ में बेहतर आबादी
में प्रकाशित एक अध्ययन के लिए जामा मनोरोग, शोधकर्ताओं ने संयुक्त राज्य अमेरिका, बेल्जियम, यूनाइटेड किंगडम और ऑस्ट्रेलिया में छह क्लिनिकल केंद्रों पर 531 रोगियों को देखा और पाया कि बीमारी का कारण होने वाले एनएफएक्सयुएक्सएक्सएक्सएक्स जीन में उत्परिवर्तन ने लगभग आधा रोगियों में ऑटिस्टिक व्यवहार में योगदान दिया।
सेंट लुईस में वाशिंगटन विश्वविद्यालय में न्यूरोलॉजी के एक प्रशिक्षक स्टीफनी एम। मॉरिस कहते हैं, "एनएफएक्सएक्सएक्सएक्स एक जीन-एनएफ़एक्सयुएक्सएक्स में उत्परिवर्तन के कारण होता है।"
"हमारा शोध बताता है कि यह एकल जीन इन रोगियों में ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकार से भी जुड़ा हुआ है। इससे व्यापक जनसंख्या में ऑटिज्म में योगदान करने वाले सामान्य मार्गों को खोजने के लिए जीन से नीचे की ओर देखने को संभव हो सकता है। "
NF1, एनएफएक्सयुएक्सएक्सएक्स उत्परिवर्तन की वजह से विकार, आमतौर पर बचपन के दौरान प्रकट होता है लक्षण तीव्रता में भिन्न हो सकते हैं, लेकिन कैफे एयू लेट स्पॉट शामिल हैं, जो त्वचा पर फ्लैट, भूरे रंग के धब्बे हैं। अन्य लक्षणों में आंख, तंत्रिका ट्यूमर, हड्डी की विकृति जैसे कि घुमावदार रीढ़ या निचले पैर, और ऑप्टिक ग्लियोमास, ऑप्टिक तंत्रिका के ट्यूमर के परितारिका पर छोटे पिंड शामिल होते हैं। NF1 वाले बच्चे भी सीखने में अक्षम हो सकते हैं।
वरिष्ठ जांचकर्ता डेविड एच। गटमैन, न्यूरोलॉजी और निदेशक के प्रोफेसर कहते हैं, "25 प्लस वर्षों में मैंने NF1 वाले बच्चों का ध्यान रखा है, हमने हाल ही में यह पहचानना शुरू कर दिया है कि इन बच्चों को अक्सर आत्मकेंद्रित के लक्षण होते हैं" वॉशिंगटन विश्वविद्यालय के एनएफ केंद्र का
"पूर्व में, हम वास्तव में एनएफएक्सयुएक्सएक्स और आत्मकेंद्रित के बीच के सम्बन्ध को समझ नहीं पाए, लेकिन अब हमारे पास इस समस्या में नई अंतर्दृष्टि है, जो हमें एनएफएक्सयुएक्सएक्स और आत्मकेंद्रित बच्चों के लिए बेहतर उपचार तैयार करने की इजाजत देगी।"
यह निष्कर्ष वैज्ञानिकों को भी मदद कर सकता है जो ऑटिज़्म की आनुवांशिकी का अध्ययन करते हैं, यह समझते हैं कि एक जीन में उत्परिवर्तन, आत्मकेंद्रित के लक्षणों में योगदान कर सकते हैं, जैसे कि सामाजिक और भाषा कौशल और दोहराव के व्यवहार के साथ समस्याएं।
संयुक्त राज्य में लगभग 100,000 लोगों के पास NF1 है। यह दोनों लिंगों और सभी जातीय समूहों में समान रूप से आम है। इस बीच आत्मकेंद्रित, संयुक्त राज्य में सभी बच्चों के 1 प्रतिशत को 2 प्रतिशत को प्रभावित करता है और लड़कियों की तुलना में लड़कों में चार से पांच गुना ज्यादा आम है।
अध्ययन के अन्य वरिष्ठ जांचकर्ता, जॉन एन। कॉन्स्टेंटिनो, मनोरोग और बाल रोग विशेषज्ञ और निदेशक के अध्ययन के मुताबिक, "हमारे निष्कर्षों के बारे में यह अनोखा है कि NF1 जीन में उत्परिवर्तन म्यूटेशन बच्चों में ऑटिज्म के अधिकांश लक्षणों को बढ़ा रहा है।" विलियम ग्रीनलीफ़ एलियट डिवीज़न ऑफ़ चाइल्ड एंड अडोलेसेंट साइकियाट्री।
"यहां, हमारे पास एकल-जीन विकार है जो काफी बड़ी संख्या में लोगों को प्रभावित करता है और जो प्रभावित होते हैं उनमें से एक महत्वपूर्ण संख्या में आत्मकेंद्रित हो रहा है। यह काम हमें एक जीन का अध्ययन करने और ऑटिस्टिक सिंड्रोम पैदा करने के लिए क्या कर रहा है, यह जानने का अवसर प्रदान कर सकता है। "
अधिकांश ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकार कई जीनों से प्रभावित होते हैं लेकिन यह एक जीन को अलग करने के लिए यह जानने के प्रयासों की सहायता कर सकता है कि अन्य लोगों में, जिनके पास एनएफएक्सएक्सएक्सएक्स नहीं है, उन लोगों में ऑटिज़्म में योगदान करने के लिए असंबंधित जीन इसी रास्ते से बातचीत कर सकते हैं।
सीखना कि उन विभिन्न जीन के लक्षणों के कारण एक साथ आने के बाद बेहतर उपचार हो सकते हैं।
मॉरिस कहते हैं, "हम अपने केंद्र में बच्चों को स्क्रीन करने में सक्षम हैं, आत्मकेंद्रित स्पेक्ट्रम विकार, ध्यान-घाटे संबंधी विकार और कार्यकारी संज्ञानात्मक कार्य के साथ समस्याओं की पहचान करते हैं।" "और जब हम बच्चों में इन घाटे की पहचान करते हैं, तो हम अपने माता-पिता को बता सकते हैं, अपने स्कूलों को सूचित कर सकते हैं, और इन बच्चों को उन संसाधनों और समर्थनों को प्राप्त करने में सक्षम कर सकते हैं, जो विशेष रूप से शैक्षणिक और सामाजिक समर्थन-उनकी गुणवत्ता की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए।"
आंशिक धन यूनीस कैनेडी श्राइवर नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ चाइल्ड हेल्थ एंड ह्यूमन डेवलपमेंट ऑफ नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ से आया है।
स्रोत: सेंट लुइस में वाशिंगटन विश्वविद्यालय
संबंधित पुस्तकें:
at इनरसेल्फ मार्केट और अमेज़न
