Rylie, उम्र 10, उन लगभग 1000 बच्चों में से एक है, जिन्हें ऑटिज्म का एक दुर्लभ रूप पिट-हॉपकिंस सिंड्रोम का पता चला है। पिट हॉपकिंस रिसर्च फाउंडेशन की फोटो कर्टसी। फोटो क्रेडिट: क्रिस्टा मिशेल फोटोग्राफी

2019 में, गीक्स शांत हैं, और यह विचार कि वे आत्मकेंद्रित स्पेक्ट्रम पर हो सकते हैं मनाया जाता है। कहीं न कहीं यह सिलिकन वैली की तुलना में अमेरिका की कुछ जगहों में से एक है, जहां सामाजिक चतुराई और विस्तार पर ध्यान देने वाले लेजर की आलोचना की तुलना में अधिक बार पुरस्कृत किया जाता है। अक्सर आत्मकेंद्रित हलकों में एक सफलता की कहानी के उदाहरण के रूप में, प्रसिद्ध वैज्ञानिक मंदिर ग्रैंडिन की सराहना की गई, एक बार कैलिफोर्निया के एक अखबार को बताया, "आधे सिलिकॉन वैली के हल्के आत्मकेंद्रित हो गए, वे सिर्फ लेबल से बचते हैं।"

मैं अखबार के लेखों से पूरे उपसंस्कृति के निदान के लिए एक नहीं हूं, लेकिन यह हाल ही में परिवर्तन आत्मकेंद्रित के आसपास प्रवचन में यह अच्छा है क्योंकि यह समाज को अधिक करुणा के साथ आत्मकेंद्रित लोगों के साथ व्यवहार करने की उम्मीद करेगा। लेकिन इससे एक गहरा सच भी सामने आ सकता है कि प्रभावित व्यक्तियों और उनके परिवारों के लिए चुनौतियां और संघर्ष कई बार भारी पड़ जाते हैं।

ऑटिज्म से पीड़ित बच्चों की मदद के लिए वर्तमान दृष्टिकोण सीमित प्रभाव वाले हैं, लेकिन वैज्ञानिक कल्पना करने लगे हैं कि उपचार जल्द ही विशिष्ट कारणों की समझ पर आधारित होगा।

मैं जॉन्स हॉपकिन्स यूनिवर्सिटी स्कूल ऑफ मेडिसिन में लिबर इंस्टीट्यूट फॉर ब्रेन डेवलपमेंट और माल्ट्ज रिसर्च लेबोरेटरीज का निदेशक हूं, जहां वैज्ञानिक अध्ययन करते हैं कि जीन और पर्यावरण मानव मस्तिष्क के विकास को कैसे आकार देते हैं। हमने एक ऐसी दवा की पहचान की है जो अलग-अलग कोशिकाओं में काम करती है और एक प्रकार के ऑटिज्म के कृंतक हैं जिन्हें पिट-हॉपकिंस सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है, जो एक विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है। हम एक साल में मानव परीक्षण शुरू करने की उम्मीद करते हैं।

पिट-हॉपकिंस सिंड्रोम

कई व्यक्ति जो मानदंडों को पूरा करते हैं ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिस्ऑर्डर (एएसडी) किसी भी रूढ़िवादिता के बावजूद, अपने अद्वितीय संज्ञानात्मक कौशल के लिए प्रौद्योगिकी कंपनियों द्वारा उत्सुकता से भर्ती किए गए उच्च कामकाजी गणित नहीं हैं। असल में, अनुसंधान से पता चला एएसडी वाले वयस्क अधिक विकासात्मक या बौद्धिक अक्षमताओं वाले वयस्कों की तुलना में आर्थिक, शैक्षिक और सामाजिक रूप से वंचित हैं।

एएसडी के गंभीर रूपों में, जैसे कि पिट-हॉपकिंस सिंड्रोम, बच्चे 4 और 6 वर्ष के बीच चलना सीखते हैं और अधिकांश व्यक्ति बोलने में असमर्थ होते हैं। लेकिन पिट-हॉपकिंस जैसी दुर्लभ स्थिति एएसडी की एक श्रृंखला के इलाज के लिए सुराग दे सकती है और इस बात की जानकारी दे सकती है कि "स्पेक्ट्रम पर" इतने अद्वितीय क्यों हैं।

ऑटिज्म शब्द कई विकारों का वर्णन करता है जहां मस्तिष्क अलग तरह से कार्य करता है। यह इस बात के अनुरूप है कि किस प्रकार कैंसर शब्द आउट-ऑफ-कण्ट्रोल सेल ग्रोथ द्वारा विशेषता रोगों के संग्रह का वर्णन करता है। ऑटिज्म का निदान आमतौर पर 2 से 3 वर्ष की आयु के आसपास किया जाता है क्योंकि बच्चे दोहराए जाने वाले व्यवहार दिखाते हैं और सामाजिकता को परेशान करते हैं। अपेक्षाकृत हाल तक, एएसडी को असामान्य माना जाता था और खराब पालन-पोषण के कारण माना जाता था, लेकिन अब हम जानते हैं कि आत्मकेंद्रित एक न्यूरोडेवलपमेंटल विकार है जो 1 लोगों में 59 के बारे में होता है और माता-पिता के व्यवहार का परिणाम नहीं है।

सटीक कारण अज्ञात हैं, लेकिन कुछ पर्यावरणीय कारकों का मिश्रण और आमतौर पर छोटे आनुवंशिक अंतरों का ढेर प्रारंभिक अवस्था में मस्तिष्क के विकास को बदलने के लिए गठबंधन। यह मस्तिष्क के विकास को एक प्रक्षेपवक्र पर धकेलता है जो कि हम सामान्य होने से अलग है।

एएसडी में योगदान करने वाले कई कारक उन्हें समझने के लिए विशेष रूप से मुश्किल बनाते हैं। चर की संख्या अधिक है, जिससे अलगाव में किसी एक कारक की जांच करना लगभग असंभव है। इस कारण से, पिट-हॉपकिंस जैसी दुर्लभ स्थिति ऑटिज्म अनुसंधान के लिए एक मूल्यवान मामला है और निष्कर्ष अन्य प्रकार के एएसडी में अंतर्दृष्टि प्राप्त कर सकते हैं। पिट-हॉपकिंस सिंड्रोम 18th गुणसूत्र पर एक जीन के भीतर उत्परिवर्तन के कारण होता है। चलने और भाषण के साथ समस्याएं पैदा करने के अलावा, यह उत्परिवर्तन भी चेहरे की विशिष्ट विशेषताओं का कारण बनता है और कभी-कभी लोगों को साँस लेने में मुश्किल बनाता है।

शुरुआती संकेत कि एक बच्चा ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकार से पीड़ित हो सकता है। KateDemianov / Shutterstock.com

ऑटिज्म का पहला विशिष्ट उपचार?

क्योंकि पिट-हॉपकिंस का आनुवंशिक कारण ज्ञात है, हम मस्तिष्क के कार्य को कैसे बदलते हैं, इसे बेहतर ढंग से समझने के लिए प्रयोगशाला में उत्परिवर्तन का अध्ययन कर सकते हैं। उत्परिवर्तित जीन का नाम प्रतिलेखन कारक 4 (TCF4) है। प्रारंभिक अवस्था में मस्तिष्क के विकास के दौरान यह अत्यधिक सक्रिय है। जब जीन को चालू किया जाता है, तो यह दो आयन चैनलों के उत्पादन को कम करता है। ये प्रोटीन आयनों (विशेष रूप से, सोडियम और पोटेशियम) को कोशिका के भीतर और बाहर यात्रा करने की अनुमति देते हैं और मस्तिष्क के न्यूरॉन्स की झिल्ली पर पाए जाते हैं।

विशेष रूप से, ये आयन चैनल अत्यधिक सक्रिय हो जाते हैं, यह संशोधित करते हैं कि तंत्रिका कोशिकाएं कैसे काम करती हैं और वे अन्य न्यूरॉन्स से संकेतों का जवाब कैसे देते हैं, और इसलिए मस्तिष्क कैसे काम करता है। जब हमने कृंतक और कोशिका मॉडल में यह परीक्षण किया, हमें मिला कि पिट-हॉपकिंस म्यूटेशन मस्तिष्क के न्यूरॉन्स के कार्य को बदल देता है, जो अंततः संज्ञानात्मक और सामाजिक असामान्यताओं के लिए जिम्मेदार हैं जो हम लोगों में पाते हैं। इन सेल और पशु मॉडल में, तंत्रिका कोशिकाओं ने असामान्य रूप से उत्तेजित होने पर प्रतिक्रिया दी। उत्तेजित होने पर वापस सिग्नल भेजने के बजाय, वे बंद होने की ओर बढ़े।

इस ज्ञान के साथ, जांचकर्ताओं की एक टीम यहाँ पर लिबर संस्थान एक ऐसी दवा की खोज शुरू की जो इन आयन चैनलों की गतिविधि को अवरुद्ध कर सके और प्रभावी ढंग से न्यूरॉन्स के व्यवहार को बदल सके। जैसा कि यह पता चला है, कई दवा कंपनियों ने इन आयन चैनलों में से एक को लक्षित करने के लिए दवाएं बनाई थीं, जिनमें से एक हमने असामान्य तंत्रिका कोशिकाओं और जानवरों में काम करने के लिए पाया। हम पिट-हॉपकिंस सिंड्रोम वाले युवा वयस्कों में एक मानव परीक्षण के लिए इस परिसर को लाइसेंस देने के अंतिम चरण में हैं, जो हमें लगभग एक साल में शुरू होने की उम्मीद है।

यह तब एक विशिष्ट प्रेरक तंत्र को समझने के आधार पर आत्मकेंद्रित के लिए पहला उपचार बन जाएगा।

यह निश्चित रूप से सब कुछ ठीक नहीं करता है। प्रारंभिक विकास के समय से प्रत्येक तंत्रिका कैसे काम करती है, इसे बदलकर, पिट-हॉपकिंस भी हमेशा मस्तिष्क की वास्तुकला को बदलते हैं। लेकिन अगर हम ठीक कर सकते हैं कि न्यूरॉन्स कैसे संचालित होते हैं, तो हम इस स्थिति वाले लोगों के लिए सामान्य मस्तिष्क गतिविधि को बचा सकते हैं।

स्पष्ट होने के लिए, पिट-हॉपकिंस सिंड्रोम वाले बच्चों और युवा वयस्कों को एस्परगर के साथ एक व्यक्ति की तुलना में काफी अलग-अलग चुनौतियों का सामना करना पड़ता है, जो सामाजिक रूप से अजीब लेकिन अत्यधिक कार्यात्मक और लाभकारी रूप से कार्यरत है। लेकिन कोई फर्क नहीं पड़ता कि हम स्पेक्ट्रम पर कहां देखते हैं, आत्मकेंद्रित के सभी रूपों को बेहतर ढंग से समझने के लिए हमें इन स्थितियों के अंतर्निहित जीव विज्ञान को उजागर करना शुरू करना होगा। यह एक छोटी सी खिड़की में एक दरार खोल रहा है जो यह समझाने में मदद कर सकता है कि क्या हो रहा है।

के बारे में लेखक

डैनियल आर। वेनबर्गर, लिबर इंस्टीट्यूट फॉर ब्रेन डेवलपमेंट एंड प्रोफेसर, मनोचिकित्सा विभाग, न्यूरोलॉजी, न्यूरोसाइंस और जेनेटिक मेडिसिन संस्थान, जॉन्स हॉपकिन्स विश्वविद्यालय

इस लेख से पुन: प्रकाशित किया गया है वार्तालाप क्रिएटिव कॉमन्स लाइसेंस के तहत। को पढ़िए मूल लेख.

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