हेमोफिलिया के मरीजों की मदद करता है जीन थेरेपी

एक प्रयोगात्मक जीन थेरेपी की एक खुराक ने हीमोफिलिया वाले लोगों में एक लापता रक्त-थक्के कारक के उत्पादन को बढ़ावा दिया, एक नया अध्ययन दिखाता है। खतरनाक रक्तस्राव के एपिसोड को रोकने के लिए चिकित्सा रोगियों को दीर्घकालिक समाधान दे सकती है।

हीमोफिलिया एक दुर्लभ, विरासत में मिला विकार है जिसमें रक्त सामान्य रूप से थक्का नहीं बना पाता है। नतीजतन, हीमोफिलिया से पीड़ित लोगों को चोट लगने के बाद दूसरों की तुलना में अधिक खून बहता है। वे अपने शरीर के अंदर चेतावनी के बिना भी खून बह सकता है। यह रक्तस्राव अंगों और ऊतकों को नुकसान पहुंचा सकता है और जीवन के लिए खतरा हो सकता है।

मुख्य उपचार, जिसे रिप्लेसमेंट थेरेपी कहा जाता है, में रोगी के रक्तप्रवाह में गायब थक्के कारक प्रोटीन को शामिल करना शामिल है। ये प्रोटीन सामान्य रक्त के थक्के को बहाल करने में मदद करते हैं। लेकिन प्रतिस्थापन चिकित्सा को अक्सर नियमित रूप से दोहराया जाना चाहिए, और यह अन्य जोखिमों को वहन करती है।

एक विकल्प खोजने के लिए, यूनिवर्सिटी कॉलेज लंदन और सेंट जूड चिल्ड्रन रिसर्च हॉस्पिटल के शोधकर्ताओं ने एक टीम का नेतृत्व किया जिसने एक संभावित जीन थेरेपी दृष्टिकोण की जांच की। अनुसंधान, NIH के राष्ट्रीय हृदय, फेफड़े और रक्त संस्थान (NHLBI) द्वारा भाग में वित्त पोषित, हेमोफिलिया बी पर केंद्रित है। यह असामान्य रूप से बीमारी हेमोफिलिया के साथ 1 रोगियों में 5 के बारे में प्रभावित करता है। हेमोफिलिया बी जीन में दोषों के कारण होता है जो मानव थक्के कारक IX के लिए कोड होते हैं।

वैज्ञानिकों ने एक सामान्य कारक IX जीन को एक संशोधित एडेनो-जुड़े वायरस में पैक किया जो कि यकृत कोशिकाओं को लक्षित करता है। लिवर एकमात्र ऐसी साइट है जो क्लॉटिंग प्रक्रिया के लिए आवश्यक फैक्टर IX के एक रूप का उत्पादन कर सकती है। वायरस- एक डिलीवरी वाहन के रूप में कार्य करता है, या वेक्टर-को लीवर कोशिकाओं में सामान्य जीन को लाने और कारक IX के उत्पादन को लॉन्च करने के लिए डिज़ाइन किया गया था।

ईमेल से नवीनतम प्राप्त करें

गंभीर हेमोफिलिया बी वाले एक्सएनयूएमएक्स पुरुषों को अलग-अलग खुराक में जीन वेक्टर के एक बार के अंतःशिरा जलसेक प्राप्त हुए। अध्ययन से पहले, पुरुष सामान्य स्तर के 6% से कम पर थक्के कारक IX का उत्पादन कर रहे थे। वे अपनी स्थिति के लिए मानक उपचार प्राप्त कर रहे थे: एक महीने में कई बार निर्मित कारक IX प्रोटीन के संक्रमण।

जीन थेरेपी के बाद, प्रत्येक रोगी ने 2% और सामान्य स्तर के 11% के बीच कारक IX उत्पन्न किया। अल्पकालिक अनुवर्ती अवधि (6 से 16 महीने) में, 4 पुरुषों के 6 को अब नियमित रक्तस्राव के लिए कारक IX infusions की आवश्यकता नहीं है।

एनएचएलबीआई के कार्यवाहक निदेशक डॉ। सुसान बी। शूरिन कहते हैं, हेमोफिलिया लंबे समय से जीन थेरेपी के साथ सुयोग्य होने की संभावना वाले विकारों में से एक है, लेकिन जीन देने के लिए पिछले दृष्टिकोण निराशाजनक रहे हैं। इस अध्ययन के परिणाम जीन थेरेपी को हेमोफिलिया बी के लिए एक व्यवहार्य उपचार विकल्प बनाने की दिशा में एक आशाजनक कदम का प्रतिनिधित्व करते हैं। यदि भविष्य के अध्ययन इन निष्कर्षों का समर्थन करते हैं, तो यह रोग के साथ रहने वालों के लिए जीवन की गुणवत्ता में महत्वपूर्ण सुधार लाएगा।