एनआईएच के वैज्ञानिकों ने एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन की पहचान की है जो ठंड के तापमान को एलर्जी प्रतिक्रियाओं को ट्रिगर करने का कारण बनता है - एक शर्त जिसे शीत पित्ती कहा जाता है। एक संभावित इलाज की ओर रास्ता इंगित करने के अलावा, यह खोज प्रतिरक्षा प्रणाली को कैसे काम करती है, इस पर प्रकाश डालने में मदद करेगी।

एक एलर्जी रोग में ठंडा पित्ती जिसमें ठंड के तापमान में खुजली, कभी-कभी दर्दनाक पित्ती, बेहोशी के एपिसोड और संभावित रूप से जीवन-विरोधी प्रतिरक्षा प्रतिक्रियाएं होती हैं। इससे पहले के शोध ने रोग को मस्ट सेल्स नामक प्रतिरक्षा प्रणाली की कोशिकाओं से बांध दिया था। मस्त कोशिकाएं विषाक्त यौगिकों को छोड़ती हैं जो आक्रमण रोगाणुओं को नष्ट करने की प्रक्रिया में नष्ट करने में मदद करती हैं। ठंड पित्ती के साथ लोगों में, मस्तूल कोशिकाएं ठंड के जवाब में खराब हो जाती हैं। इस मिसफायर की ओर क्या होता है, हालांकि, इसकी जानकारी नहीं थी।

एनआईएच के नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ एलर्जी एंड इंफेक्शस डिसीज (एनआईएआईडी) के डॉ। जोशुआ मिलनर और एनआईएच के नेशनल ह्यूमन जीनोम रिसर्च इंस्टीट्यूट (एनएचजीआरआई) के डॉ। डैनियल कस्तनर के नेतृत्व में एक अनुसंधान दल ने जांच की। अध्ययन के लिए समर्थन NIH के नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ आर्थराइटिस एंड मस्कुलोस्केलेटल एंड स्किन डिजीज (NIAMS) से भी आया। जनवरी 11, 2012 पर।

वैज्ञानिकों ने 27 अलग परिवारों से 3 लोगों का अध्ययन किया। सभी प्रतिभागियों को ठंड पित्ती के विरासत के रूप में सामना करना पड़ा। एक आनुवंशिक विश्लेषण फॉस्फोलिपेज़ सी-गामाएक्सएनयूएमएक्स (पीएलसीजीएक्सएनयूएमएक्स) के लिए जीन में उत्परिवर्तित म्यूटेशन करता है, जो प्रतिरक्षा कोशिकाओं को सक्रिय करने में शामिल एक एंजाइम है। ये उत्परिवर्तन एंजाइम को बंद किए बिना कार्य करने का कारण बनते हैं। टीम ने पीएलसीजीएक्सएनयूएमएक्स-संबंधित एंटीबॉडी की कमी और प्रतिरक्षा विकृति या पीएलएआईडी नाम दिया।

शोधकर्ताओं ने पाया कि PLAID वाले रोगियों में प्रतिरक्षा प्रणाली की अत्यधिक या कमी हो सकती है। रक्त के नमूनों के विश्लेषण से पता चला कि कई प्रतिभागियों ने अपने स्वयं के कोशिकाओं और ऊतकों (ऑटोएंटिबॉडी) के लिए एंटीबॉडी का उत्पादन किया, जिससे उन्हें ऑटोइम्यून रोग विकसित होने की अधिक संभावना है। आधे से अधिक को बार-बार होने वाले संक्रमण का इतिहास था। तीन में सामान्य परिवर्तनशील प्रतिरक्षा क्षमता थी, जिसके कारण गंभीर संक्रमण को रोकने के लिए एंटीबॉडी के लगातार अंतःशिरा संक्रमण की आवश्यकता होती है। सात उनकी उंगलियों, कान, नाक और उनकी त्वचा के अन्य हिस्सों पर ग्रैनुलोमास (ऊतक के सूजन वाले द्रव्यमान) से पीड़ित थे।

प्रयोगशाला परीक्षणों से पता चला कि उत्परिवर्तित जीन बी कोशिकाओं सहित कई प्रकार की प्रतिरक्षा कोशिकाओं में असामान्य गतिविधि का कारण बनता है, जो एंटीबॉडी के उत्पादन के लिए जिम्मेदार हैं। म्यूटेशन के साथ मस्त कोशिकाएं अनायास ठंडे तापमान पर विघटित हो जाती हैं, जो यह बता सकती हैं कि मरीज ठंड से प्रेरित पित्ती क्यों विकसित करते हैं।

ये परिणाम बताते हैं कि PLCG2 गतिविधि को रोकना PLAID के उपचार का एक तरीका हो सकता है। वे यह भी सुझाव देते हैं कि पहले आम चर इम्युनोडेफिशिएंसी बीमारी या ग्रैनुलोमा से पीड़ित लोगों में पीएलसीजीएनएएनएक्सएक्स जीन म्यूटेशन हो सकता है।

हम न केवल एक बीमारी पैदा करने वाले उत्परिवर्तन की पहचान करते हैं बल्कि एलर्जी, प्रतिरक्षा रक्षा और आत्म-सहिष्णुता के चरम पर एक अद्वितीय और आकर्षक आनुवंशिक तंत्र को उजागर करते हैं, ”मिलनर कहते हैं।

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  http://www3. niaid. nih.
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  http://www. niaid. nih. gov/topics/immunesystem/Pages/default.