शोधकर्ताओं ने एक असामान्य जीन को एक आम प्रकार के माइग्रेन और एक दुर्लभ नींद विकार दोनों से जोड़ा। इस खोज से माइग्रेन के तंत्र में अंतर्दृष्टि प्रदान की जाती है और इलाज के विकल्पों की खोज के लिए एक नया एवेन्यू प्रदान करता है।

कुछ अनुमानों, और अधिक 1 10 में लोगों को तीव्र सिर दर्द का अनुभव से करके, अक्सर स्पंदन या दर्द, सिरदर्द के रूप में जाना धड़कते के साथ। माइग्रेन से ग्रस्त मरीजों में से एक तिहाई के बारे में भी माइग्रेन आभा कुछ ही समय पहले सिर में दर्द शुरू होता है के रूप में जाना जाता है दृश्य या संवेदी गड़बड़ी का अनुभव। हालांकि माइग्रेन के कारणों खराब समझ रहे हैं, हालत परिवारों में चलाने के लिए जाना जाता है, और इसलिए जीन की संभावना एक भूमिका निभाते हैं।

पूर्व एनआईएच-वित्त पोषित अनुसंधान में, डॉ। लुई जे पट्केक और उनके सहयोगियों ने वर्मोंट परिवार में एक दुर्लभ नींद विकार के लिए जिम्मेदार जीन की पहचान की। यह परिवार भी माइग्रेन से आभा से ग्रस्त था, जो कि वे मूल रूप से चिकित्सा ध्यान में आए थे। स्लीप विकार, जिसे पारिवारिक उन्नत नींद चरण सिंड्रोम कहा जाता है, लोगों को "शुरुआती पक्षियों" के रूप में जाना जाता है - प्रत्येक दिन नींद और रोजमर्रा की ज़िन्दगी में जागने लगते हैं। एक दशक पहले, पीटेक की टीम ने दिखाया कि प्रभावित परिवार के सदस्यों ने कैसिइन कीनेस आईआईडी (सीकेआईडी) नामक एंजाइम में म्यूटेशन किया था। एंजाइम नींद-वेक चक्रों में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है, या सर्कडियन लय, प्रजातियों के फल मक्खियों से चूहों तक लोगों को लेकर।

नए अध्ययन में, एक multicenter शोध टीम Ptácek, जो कैलिफोर्निया, सैन फ्रांसिस्को विश्वविद्यालय में है की अध्यक्षता में, माइग्रेन में CKIδ की संभावित भूमिका पर एक करीब देखो ले लिया। उनके शोध एनआईएच के राष्ट्रीय हृदय, फेफड़े और रक्त संस्थान (NHLBI), मस्तिष्क संबंधी विकार के राष्ट्रीय संस्थान और स्ट्रोक (NINDS) और जनरल ऑफ मेडिकल साइंसेज के राष्ट्रीय संस्थान (NIGMS) द्वारा वित्त पोषित में भाग गया था। मई 1, 2013 पर।

शोधकर्ताओं ने सबसे पहले मूल के परिवार के सदस्यों 14 में CKIδ जीन विश्लेषण किया। पांच जिन्होंने CKIδ जीन में म्यूटेशन समान था भी माइग्रेन के लिए नैदानिक ​​मानदंडों से मुलाकात की। वैज्ञानिकों ने तो दुर्लभ सोने विकार के साथ 70 अतिरिक्त परिवारों से रक्त के नमूनों में जीन अनुक्रम। एक परिवार CKIδ जीन में उत्परिवर्तन से थोड़ा अलग था। इस परिवार में भी CKIδ म्यूटेशन के साथ सभी सदस्यों 5 माइग्रेन, आभा माइग्रेन या संभावित माइग्रेन के बिना था। आगे के विश्लेषण में, शोधकर्ताओं ने दिखा दिया है कि दोनों परिवारों में CKIδ म्यूटेशन एंजाइम की गतिविधि को कम।

शरीर पर जीन के प्रभाव की जांच करने के लिए, शोधकर्ताओं ने मूल परिवार में पाए गए एक ही सीकेआईएडी उत्परिवर्तन के साथ ट्रांसजेनिक चूहों का निर्माण किया। कभी-कभी परीक्षणों ने सुझाव दिया कि उत्परिवर्ती चूहों में मानव आग्नेयास्त्रों के समान कई लक्षण थे। जब माइग्रेन-ट्रिगरिंग यौगिक के साथ इलाज किया जाता है, तो चूहों ने दर्द को बढ़ाया संवेदनशीलता दिखाई। इमेजिंग और इलेक्ट्रोफिज़ियोलॉजिकल अध्ययन से पता चला है कि मस्तिष्क की गतिविधियों की लहरें और मस्तिष्क धमनी फैलाव मानव में माइग्रेन अरास के दौरान क्या होता है।

अन्य समूहों द्वारा अध्ययन झिल्ली भर में आयनों के परिवहन में शामिल प्रोटीन को माइग्रेन का असामान्य रूप से जुड़ा हुआ है। कई जैविक रास्ते, जो अब सिरदर्द के लिए संभावित योगदानकर्ताओं के रूप में अध्ययन किया जा सकता है को प्रभावित करता है कि प्रोटीन की एक अलग तरह के लिए CKIδ कोड।

यह पहला जीन है जिसमें म्यूटेशन को माइग्रेन का एक बहुत ही विशिष्ट प्रकार के कारण दिखाया गया है, "पैटेक कहते हैं। यह एक ब्लैक बॉक्स में हमारी प्रारंभिक झलक है जिसे हम अभी तक समझ नहीं पा रहे हैं। अनुच्छेद स्रोत: एनआईएच रिसर्च मामले