उम्र से संबंधित धब्बेदार अध: पतन की आनुवंशिकी

शोधकर्ताओं के एक अंतरराष्ट्रीय समूह ने उम्र से संबंधित धब्बेदार अध: पतन (एएमडी) के एक प्रमुख जोखिम के साथ जुड़े मानव जीनोम के एक्सएनयूएमएक्स क्षेत्रों की खोज की, जो अंधापन का एक प्रमुख कारण है। समूह ने पिछले अध्ययनों में पहचाने गए 7 क्षेत्रों की भी पुष्टि की। निष्कर्ष अंततः AMD के लिए नए उपचार और रोकथाम के दृष्टिकोण को जन्म दे सकते हैं।

AMD धीरे-धीरे एक व्यक्ति की उम्र के रूप में तेज, केंद्रीय दृष्टि को नष्ट कर देता है। रोग मैक्युला को प्रभावित करता है, केंद्रीय दृष्टि के लिए जिम्मेदार रेटिना का एक क्षेत्र। हम उन कार्यों के लिए मैक्युला पर भरोसा करते हैं जिनके लिए तेज दृष्टि की आवश्यकता होती है, जैसे कि पढ़ना, ड्राइविंग और चेहरे को पहचानना। जैसे ही एएमडी आगे बढ़ता है, ये कार्य और कठिन हो जाते हैं। कुछ प्रकार के एएमडी का इलाज किया जाता है यदि जल्दी पता चल जाता है, लेकिन कोई इलाज मौजूद नहीं है। अनुमानित 2 मिलियन अमेरिकियों के पास AMD है।

वैज्ञानिकों ने पाया है कि उम्र, आहार और धूम्रपान एएमडी के विकास के जोखिम को प्रभावित करते हैं। आनुवंशिकी भी एक मजबूत भूमिका निभाती है। एएमडी अक्सर परिवारों में चलता है और कुछ जातीयताओं के बीच अधिक आम है, जैसे कि एशियाई या यूरोपीय मूल के लोग। जीनोम-वाइड एसोसिएशन स्टडीज (GWAS) ने पहले एएमडी जोखिम से जुड़े आनुवंशिक कारकों को उजागर किया है। इन अध्ययनों में संपूर्ण मानव जीनोम को AMD और मिलान नियंत्रण वाले लोगों के बीच आनुवंशिक अंतर के लिए स्कैन करना शामिल है। GWAS जितना बड़ा होगा, प्रासंगिक विविधताओं को उजागर करने की उसकी क्षमता उतनी ही अधिक होगी।

नए अध्ययन को एनएमएच के नेशनल आई इंस्टीट्यूट (एनईआई) द्वारा समर्थित अंतर्राष्ट्रीय जांचकर्ताओं के एक नेटवर्क एएमडी जीन कंसोर्टियम द्वारा किया गया था। यह आज तक एएमडी से जुड़े आनुवंशिक विविधताओं के सबसे व्यापक विश्लेषण का प्रतिनिधित्व करता है। शोधकर्ताओं ने एक्सएमयूएमएक्स लोगों से अधिक एएमडी के सबसे उन्नत और गंभीर रूपों के डेटा का विश्लेषण किया, और एक्सएमयूएमएक्स एक्सएमएल लोगों के एएमडी से अधिक के साथ।

वैज्ञानिकों ने एक्सएमयूएमएक्स नए आनुवंशिक क्षेत्रों या लोकी की पहचान की, जो एएमडी से जुड़े थे। पिछले अध्ययनों में पाए गए 7 की तरह, ये 12 अलग-अलग गुणसूत्रों पर जीनोम में बिखरे हुए हैं। 7 लोकी एक साथ कई प्रकार के जैविक कार्यों को निहित करती है, जिसमें प्रतिरक्षा प्रणाली का विनियमन, सेलुलर संरचना का रखरखाव, रक्त वाहिकाओं की वृद्धि और पारगम्यता, लिपिड चयापचय और एथेरोस्क्लेरोसिस शामिल हैं।


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अतिरिक्त आनुवंशिक वेरिएंट का पता लगाने के लिए बड़ी संख्या में नमूनों की आवश्यकता थी, जो किसी व्यक्ति की बीमारी के जोखिम पर छोटे लेकिन महत्वपूर्ण प्रभाव डालते हैं, ”एनईआई के डॉ चिन में कहते हैं, जिन्होंने कंसोर्टियम को इकट्ठा किया और अध्ययन के समन्वय में मदद की। एएमडी से जुड़े आनुवांशिक विविधताओं को सूचीबद्ध करके, वैज्ञानिक संबंधित जैविक मार्गों को लक्षित करने के लिए बेहतर तरीके से सुसज्जित हैं और अध्ययन करते हैं कि वे कैसे बातचीत कर सकते हैं और उम्र या अन्य कारकों के साथ बदल सकते हैं, जैसे धूम्रपान।

इस काम से पहचाने गए 19 जीनोमिक क्षेत्र वैज्ञानिकों को AMD के अंतर्निहित कारणों की खोज करने में मदद करेंगे। आखिरकार, इन खोजों से नई नैदानिक ​​और उपचार रणनीतियों के विकास को सूचित करने में मदद मिल सकती है। अनुच्छेद स्रोत: एनआईएच रिसर्च मामले

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