जीनोम अनुक्रमण के शुरुआती समर्थकों ने चिकित्सा में इसकी क्षमता के बारे में भ्रामक भविष्यवाणियां कीं। नटाली_ मिस / शटरस्टॉक डॉट कॉम

एक आपातकालीन कक्ष चिकित्सक, शुरू में एक अक्षम रोगी का निदान करने में असमर्थ है, रोगी को अपने जीनोम या उसके सभी डीएनए तक पहुंच प्रदान करने वाला एक बटुआ के आकार का कार्ड पाता है। चिकित्सक जल्दी से जीनोम की खोज करता है, समस्या का निदान करता है और जीन-थेरेपी के इलाज के लिए रोगी को भेजता है। वही पुलित्जर पुरस्कार विजेता है पत्रकार ने कल्पना की जब वह 2020 में ह्यूमन जीनोम प्रोजेक्ट बैक पर रिपोर्ट करती है तो 1996 अच्छा लगेगा।

चिकित्सा में एक नया युग?

मानव जीनोम परियोजना एक अंतरराष्ट्रीय वैज्ञानिक सहयोग था जिसने मानव गुणसूत्रों के आनुवंशिक सामग्री - या सभी मानव डीएनए को सफलतापूर्वक मैप, अनुक्रमित और सार्वजनिक रूप से उपलब्ध कराया। 1990 और 2003 के बीच में, इस परियोजना ने दवा के भविष्य के बारे में अटकलें लगाईं। 1996 में, वाल्टर गिल्बर्ट, एक नोबेल पुरस्कार विजेता, कहा, "मानव जीनोम परियोजना के परिणाम उस तरह से एक जबरदस्त बदलाव पैदा करेंगे जैसे हम दवा कर सकते हैं और मानव रोग की समस्याओं पर हमला कर सकते हैं।" 2000 में, फ्रांसिस कोलिन्स, राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान में HGP के प्रमुख थे, भविष्यवाणी, "शायद अगले 15 या 20 वर्षों में, आप चिकित्सीय चिकित्सा में एक पूर्ण परिवर्तन देखेंगे।" उसी वर्ष, राष्ट्रपति बिल क्लिंटन वर्णित मानव जीनोम परियोजना "सभी के निदान, रोकथाम और उपचार में क्रांति लाएगा, यदि सभी मानव रोग नहीं।"

जे। क्रेग वेंटर, बाएं और फ्रांसिस कोलिन्स द्वारा फहराए गए राष्ट्रपति क्लिंटन ने 26 जून, 2000 को मानव जीनोम के एक मोटे मसौदे को पूरा करने की घोषणा की। एपी फोटो / रिक बामर

यह अब 2020 है और कोई भी जीनोम कार्ड नहीं बनाता है। चिकित्सक आमतौर पर आपके निदान या उपचार के लिए आपके डीएनए की जांच नहीं करते हैं। क्यों नहीं? जैसा कि मैं हाल में समझाता हूं जर्नल ऑफ न्यूरोजेनेटिक्स में लेखआम दुर्बल रोगों के कारण जटिल हैं, इसलिए वे आमतौर पर सरल आनुवंशिक उपचार के लिए उत्तरदायी नहीं हैं, इसके विपरीत आशा और प्रचार के बावजूद।

कारण जटिल है

विचार है कि एक एकल जीन कई दशकों से आम बीमारियों का कारण बन सकता है। 1980 के दशक के अंत और 1990 के दशक की शुरुआत में, प्रकृति और JAMA सहित उच्च-प्रोफ़ाइल वैज्ञानिक पत्रिकाओं ने एकल-जीन कारण की घोषणा की द्विध्रुवी विकार, एक प्रकार का पागलपन और शराबीपन, अन्य स्थितियों और व्यवहारों के बीच। ये लेख आकर्षित किया बड़े पैमाने पर ध्यान में लोकप्रिय मीडिया, लेकिन थे जल्दी मुकर or में विफल रहा है प्रयास at प्रतिकृति। इन पुनर्मूल्यांकन ने प्रारंभिक निष्कर्षों को पूरी तरह से कम कर दिया, जो अक्सर पर निर्भर करता था गुमराह सांख्यिकीय परीक्षण। जीवविज्ञानी आमतौर पर इन घटनाओं के बारे में जानते थे, हालांकि अनुवर्ती अध्ययनों ने लोकप्रिय मीडिया में बहुत कम ध्यान दिया।

वास्तव में व्यक्तिगत जीन उत्परिवर्तन होते हैं जो विनाशकारी विकारों का कारण बनते हैं, जैसे कि हनटिंग्टन रोग। लेकिन अधिकांश सामान्य दुर्बलता वाले रोग एक जीन के उत्परिवर्तन के कारण नहीं होते हैं। इसका कारण यह है कि जिन लोगों को एक दुर्बल आनुवांशिक बीमारी है, वे औसतन, कई स्वस्थ बच्चों के लिए लंबे समय तक जीवित नहीं रहते हैं। दूसरे शब्दों में, इस तरह के उत्परिवर्तन के खिलाफ मजबूत विकासवादी दबाव है। हंटिंगटन रोग एक अपवाद है जो समाप्त होता है क्योंकि यह आम तौर पर तब तक लक्षण पैदा नहीं करता है जब तक कि एक मरीज उनके प्रजनन वर्षों से परे नहीं होता है। हालांकि कई अन्य अक्षम स्थितियों के लिए नए उत्परिवर्तन संयोग से होते हैं, लेकिन वे जनसंख्या में अक्सर नहीं होते हैं।

इसके बजाय, सबसे आम दुर्बल करने वाली बीमारियां कई जीनों में उत्परिवर्तन के संयोजन के कारण होती हैं, जिनमें से प्रत्येक का प्रभाव बहुत कम होता है। वे एक दूसरे के साथ और पर्यावरणीय कारकों के साथ बातचीत करते हैं, जीन से प्रोटीन के उत्पादन को संशोधित करते हैं। मानव शरीर के भीतर रहने वाले कई प्रकार के रोगाणुओं की भी भूमिका हो सकती है।

एक सिल्वर बुलेट जेनेटिक फिक्स अभी भी अधिकांश बीमारियों के लिए मायावी है। drpnncpptak / Shutterstock.com

चूंकि एकल-जीन उत्परिवर्तन के कारण आम गंभीर बीमारियां शायद ही कभी होती हैं, इसलिए उन्हें उत्परिवर्तित जीन को सामान्य प्रति के साथ बदलकर ठीक नहीं किया जा सकता है, जीन थेरेपी का आधार है। जीन थेरेपी धीरे-धीरे बहुत ऊबड़-खाबड़ रास्ते के साथ अनुसंधान में आगे बढ़ गया है, जिसमें गलती से कारण भी शामिल है लेकिमिया और कम से कम एक मौत, लेकिन डॉक्टर हाल ही में सफल इलाज कर रहे हैं कुछ दुर्लभ रोग जिसमें एकल-जीन उत्परिवर्तन का बड़ा प्रभाव पड़ा है। दुर्लभ एकल-जीन विकारों के लिए जीन थेरेपी सफल होने की संभावना है, लेकिन प्रत्येक व्यक्तिगत स्थिति के अनुरूप होना चाहिए। भारी लागत और रोगियों की अपेक्षाकृत कम संख्या, जिन्हें इस तरह के उपचार से मदद मिल सकती है, इन मामलों में दुर्गम वित्तीय अवरोध पैदा कर सकते हैं। कई बीमारियों के लिए, जीन थेरेपी कभी उपयोगी नहीं हो सकती है।

जीवविज्ञानियों के लिए एक नया युग

मानव जीनोम परियोजना ने जैविक अनुसंधान के लगभग हर क्षेत्र पर भारी प्रभाव डाला है, जो तकनीकी प्रगति को तेज करके, सटीक और अपेक्षाकृत सस्ती अनुक्रमण और डीएनए के हेरफेर की सुविधा प्रदान करता है। लेकिन अनुसंधान विधियों में इन अग्रिमों ने आम दुर्बल रोगों के उपचार में नाटकीय सुधार नहीं किया है।

यद्यपि आप अपने अगले डॉक्टर की नियुक्ति के लिए अपना जीनोम कार्ड नहीं ला सकते हैं, शायद आप जीन और बीमारी के बीच संबंधों की अधिक बारीक समझ ला सकते हैं। रोग के कारण के बारे में अधिक सटीक समझ अवास्तविक कहानियों और झूठे वादों के खिलाफ रोगियों को प्रेरित कर सकती है।

के बारे में लेखक

अरी बेरकोविट्ज़, जीवविज्ञान के राष्ट्रपति प्रोफेसर; निदेशक, सेलुलर और व्यवहार तंत्रिका विज्ञान स्नातक कार्यक्रम, ओकलाहोमा विश्वविद्यालय

इस लेख से पुन: प्रकाशित किया गया है वार्तालाप क्रिएटिव कॉमन्स लाइसेंस के तहत। को पढ़िए मूल लेख.