एक अंतरराष्ट्रीय, बहु-केंद्र सहयोगी अनुसंधान टीम ने जन्मजात हृदय दोष के कारणों में अंतर्दृष्टि हासिल करने के लिए जीनोमिक विश्लेषण किया। यह प्रयास एनआईएच के नेशनल हार्ट, फेफड़े और ब्लड इंस्टीट्यूट (एनएचएलबीआई) द्वारा बड़े पैमाने पर समर्थित था। टीम ने राज्य के अत्याधुनिक अनुक्रमण और जीनोम-मैपिंग तकनीकों का इस्तेमाल किया, जो कि जीनोम में प्रोटीन-कोडिंग क्षेत्रों का पूरा सेट है। जबकि एक्सोह केवल 1 का प्रतिनिधित्व करता है जीनोम के 5%, पिछले अध्ययनों से पता चला है कि यह सबसे अधिक बीमारियों के कारण उत्परिवर्तनों का संरक्षण करता है।

शोधकर्ताओं ने 362 अभिभावक-संतान trios का विश्लेषण किया, जिनमें से प्रत्येक में एक जन्मजात हृदय रोग और उसके स्वस्थ माता पिता के बच्चे शामिल थे। तुलना के लिए नियंत्रण के रूप में 264 स्वस्थ पैरेंट-संतान त्रिकोणीय समूह का एक समूह था मई 12, 2013 पर

म्यूटेशन, जो भ्रूण के विकास के दौरान उत्पन्न होती हैं। म्यूटेशन जन्मजात हृदय रोग में योगदान कर सकता है।

उत्परिवर्तनीय उत्परिवर्तन वाले कई जीन, हिस्टोन 3 लाइसिन 4 (एचएक्सयूएनएक्सएक्सएक्सएक्स) मेथिलिकेशन नामक एपिगेनेटिक संशोधन के लिए जैविक मार्ग में शामिल हैं। एपिग्नेटिक संशोधनों में डीएनए में बदलाव होते हैं जो आनुवंशिक अनुक्रम को खुद में परिवर्तित किए बिना जीन की अभिव्यक्ति को प्रभावित करते हैं। मस्तिष्क के बड़े समूहों में इन जीनों की लक्षित श्रृंखला को इन उत्परिवर्तनों की भूमिका के बारे में अधिक जानकारी मिल सकती है।

पेपर के एक वरिष्ठ लेखक, येल स्कूल ऑफ मेडीसिन के डॉ। रिचर्ड लिफ्टन कहते हैं, "इन निष्कर्षों ने इस आम जन्मजात रोग के कारणों में नया अंतर्दृष्टि प्रदान किया है।" सबसे दिलचस्प बात यह है कि, जन्मजात हृदय रोग में जीन का सेट अप्रत्याशित रूप से ऑटिज्म में उत्परिवर्तित जीनों और रास्ते के साथ अतिरंजित था। ये निष्कर्ष बताते हैं कि आम मार्गों की एक व्यापक श्रृंखला होती है जो आम जन्मजात रोगों से उत्पन्न होती है।

हालांकि इस अध्ययन ने जन्मजात हृदय रोग में शामिल कई जीनों की पहचान की, निष्कर्ष अब भी अधिकांश मामलों के कारणों को हल नहीं करते हैं। अन्य जीन और आनुवांशिक मार्ग जिससे जन्मजात हृदय रोग का पता चला है।