एक एनएचजीआरआई शोधकर्ता माइक्रो टेस्ट ट्यूब से डीएनए हटाने के लिए विंदुक का उपयोग करता है।

यदि आप एक परीक्षा ले सकते हैं जो आपको और आपके परिवार को होने वाली बीमारियों को प्रकट कर सकती है, तो क्या आप यह करना चाहते हैं?

जीन परीक्षण प्रौद्योगिकियों में तेजी से विकास ने बहस की है कि स्वस्थ ऑस्ट्रेलिया को आनुवांशिक परीक्षण से गुजरना चाहिए या नहीं।

आनुवांशिक परीक्षण के बारे में थोड़ा

पहले हमें जिन आनुवंशिक परीक्षणों के बारे में बात कर रहे हैं, उनके बीच अंतर को समझना होगा। आनुवांशिक परीक्षण के तीन प्रमुख अनुप्रयोग हैं और वे अक्सर भ्रमित होते हैं।

पहला आवेदन एक नैदानिक ​​परीक्षण है - जहां कोई बीमार है और हम उनके साथ क्या गलत है यह पता लगाने के लिए आनुवंशिक परीक्षण का उपयोग करते हैं।

दूसरा प्रकार है जब एक परिवार के सदस्य को एक आनुवंशिक बीमारी होती है और आप जानना चाहते हैं कि क्या आप उसी उत्परिवर्तन को ले जाते हैं जो उन्हें बीमार (पूर्वानुमानित परीक्षण) बनाते हैं।

आनुवांशिक परीक्षण का तीसरा प्रकार आनुवंशिक "जोखिम भविष्यवाणी" के लिए है यह बीमारी की अनुपस्थिति में किसी को भी इस्तेमाल किया जा सकता है, यह पता लगाने के लिए कि क्या वे जीन ले जाते हैं जो बाद में बीमारी का कारण बन सकता है

पहले दो प्रकार आमतौर पर एक छोटी संख्या की बीमारियों के लिए उपलब्ध होते हैं और प्रत्येक परीक्षण एक जीन की एक दोषपूर्ण प्रति के लिए होता है। इनमे से ज्यादातर रोग बहुत दुर्लभ हैं और कई बचपन में शुरू करते हैं ऐसे रोगों के लिए जहां नैदानिक ​​परीक्षण उपलब्ध हैं, ये निदान की पुष्टि करने के लिए महत्वपूर्ण हैं।

भविष्यवाणियों का परीक्षण तब करना उचित होता है जब वे रोग से बचने के लिए प्रत्यक्ष कार्रवाई कर सकते हैं (उदाहरण के लिए, स्तन ऊतक को हटाने के एक दोषपूर्ण प्रतिलिपि की उपस्थिति में बीआरसीएक्सएक्सएक्सएक्सएक्सएक्स जीन).

कुछ दुर्लभ रोगों के लिए नैदानिक ​​और अनुमानित आनुवंशिक परीक्षण दशकों तक उपलब्ध हैं। इन परीक्षणों के कवरेज और लागत के लिए प्रभाव हो सकता है स्वास्थ्य और जीवन बीमा.

स्वस्थ परीक्षण करने का मामला

आनुवंशिक परीक्षण जो कि अधिक सामान्य बीमारियों के लिए आपके जोखिम की भविष्यवाणी करते हैं, शीघ्र ही स्वास्थ्य सेवा उद्योग में आसानी से उपलब्ध हो सकते हैं। ये डॉक्टरों की बीमारी का पता लगाने में मदद कर सकते हैं, और मरीज के जीवन शैली में बदलाव को उसी तरह से तब्दील कर सकते हैं जैसे कोलेस्ट्रॉल का परीक्षण हृदय रोग के लिए एक जोखिम भविष्यक के रूप में कार्य करता है।

एक व्यक्ति के लिए डीएनए खाका प्राप्त करना सस्ता है, प्रति व्यक्ति $ 50 से अधिक लागत नहीं है

बड़े पैमाने पर बीमारी के अध्ययन के परिणाम तब इस खाका पर लागू होते हैं और हम कई आम बीमारियों के लिए किसी व्यक्ति के आनुवंशिक जोखिम का अनुमान लगा सकते हैं। किसी भी एक व्यक्ति के लिए आनुवंशिक जोखिम पूर्वानुमान में अशुभ होने के बावजूद, ये भविष्यकल्प समूह के स्तर पर जानकारीपूर्ण हो सकते हैं। यह वह जगह है जहां आनुवंशिक जोखिम पूर्वानुमान बहुत आकर्षक हो जाता है।

कल्पना कीजिए कि हमारे पास सभी ऑस्ट्रेलियाई लोगों के लिए आनुवंशिक खाका है फिर हम लोगों को उच्च जोखिम वाले बनाम कम जोखिम वाले समूहों में कई आम बीमारियों के लिए बढ़ा सकते हैं। रोग निवारण कार्यक्रम जैसे बड़े पैमाने पर स्क्रीनिंग के लिए स्तन कैंसर और आंत का कैंसर वर्तमान में परिभाषित आयु समूहों पर लक्षित हैं, साथ ही उम्र जोखिम के एकमात्र संकेतक है। आनुवंशिक जोखिम पूर्वानुमान का उपयोग करना, इन कार्यक्रमों का उद्देश्य उन लोगों के लिए किया जा सकता है जो रोग के लिए उच्च आनुवांशिक जोखिम पर हैं।

एक बीमारी की कल्पना करें जो आबादी के 1% को प्रभावित करता है। मान लें कि जेनेटिक जोखिम भविष्यक इंगित करता है कि जनसंख्या का केवल 20% बढ़ी हुई आनुवांशिक जोखिम पर है और हम उन लोगों को क्लिनिकल स्क्रीनिंग के लिए आमंत्रित करते हैं। इस परिदृश्य में, अभी भी जांच की गई बड़ी संख्या में रोग नहीं मिलेगा। लेकिन जो लोग बीमारी प्राप्त करेंगे, उनमें से अधिकांश को उनके आनुवंशिक जोखिम भविष्यवाणी परीक्षण के आधार पर स्क्रीनिंग कार्यक्रम के लिए चुना जाना चाहिए।

इस उदाहरण से पता चलता है कि आनुवंशिक जोखिम पूर्वानुमान परीक्षण के बाद केवल उच्च आनुवांशिक जोखिम वाले स्क्रीनिंग से अधिक लागत प्रभावी जन स्क्रीनिंग कार्यक्रमों की संभावना बढ़ जाएगी और ओवरडिग्नोसिस और ओवर-ट्रीटमेंट को रोका जा सकता है।

स्वास्थ्य संबंधी डेटा के अन्य स्रोतों जैसे कि चिकित्सा इतिहास, परिवार के चिकित्सा इतिहास और जीवन शैली के कारकों जैसे कि धूम्रपान जैसे आनुवंशिक जोखिम पूर्वानुमान भी अधिक उपयोगी हो जाते हैं चल रहे अनुसंधान से उम्मीद की जाती है सटीकता में सुधार सामान्य रोगों के लिए आनुवांशिक भविष्यवाणियों का

सार्वजनिक स्वास्थ्य कार्यक्रमों और नैदानिक ​​सेटिंग्स में इन अनुमानित जोखिमों को लागू करने की क्षमता बहुत बड़ी है। इसका मतलब है कि हम इलाज के बजाय हमारी स्वास्थ्य देखभाल प्रणाली को रोक सकते हैं। और, जब कोई बीमार पड़ता है, हम अपने विशिष्ट कारणों और लक्षणों का उपयोग करके और अधिक सटीक रूप से लक्ष्य कर सकते हैं सटीक दवा.

पहले क्या संबोधित किया जाना चाहिए?

सामान्य बीमारियों के लिए आनुवंशिक जोखिम भविष्यवाणी परीक्षण की एक बड़ी बाधा यह है कि इसे निदान उपकरण के रूप में इस्तेमाल नहीं किया जा सकता क्योंकि इसकी कम सटीकता है दुर्लभ आनुवंशिक बीमारियों के लिए मौजूदा परीक्षण सरल और सटीक हैं क्योंकि वे एक जीन की एक दोषपूर्ण प्रति की जांच करते हैं। एक दोषपूर्ण प्रति की उपस्थिति अक्सर निर्णायक है।

आम बीमारियों में, एक भी नहीं, लेकिन हजारों जीन शामिल हैं। प्रत्येक एकल जीन में बीमारी जोखिम के लिए एक छोटा सा व्यक्तिगत योगदान होता है। इसके अलावा, गैर आनुवांशिक कारक, जैसे जीवनशैली आदतों, आम बीमारियों के जोखिम में योगदान करते हैं।

गैर-आनुवंशिक कारकों के साथ संयोजन में हजारों जीनों के छोटे व्यक्तिगत योगदान से जोखिम की भविष्यवाणी अधिक जटिल है। यह जटिलता उच्च सटीकता के साथ रोग के लिए किसी व्यक्ति के जोखिम की भविष्यवाणी करना असंभव बनाता है

पिछले दस वर्षों में, आम बीमारियों के लिए जेनेटिक जोखिम predictors की सटीकता में सुधार हुआ है और आगे सुधार की उम्मीद है। लेकिन आम बीमारियों की जटिल प्रकृति के कारण, आनुवांशिक भविष्यवाणकर्ता कभी भी पूरी तरह से सटीक नहीं होगा।

स्वास्थ्य देखभाल प्रणाली में आनुवांशिक जोखिम पूर्वानुमान के सुचारू रूप से कार्यान्वयन के लिए तकनीकी और सामाजिक चुनौतियों की एक बड़ी संख्या को संबोधित करने की आवश्यकता है। विशेष रूप से, गोपनीयता और बीमा के बारे में चिंताएं हैं

और सभी आनुवंशिक परीक्षणों को विस्तृत व्याख्या के साथ आना चाहिए जिससे कि लोगों को उनके सामने आने वाले जोखिम को अच्छी तरह से समझें और उनके साथ सामना कर सकें। बीमारी के विकास के लिए बढ़ते जोखिम की जागरूकता तनावपूर्ण हो सकती है दूसरी ओर, लोग बीमार होने की संभावना को कम करने के लिए स्वस्थ जीवन जीने से बीमारी से बचने की कोशिश करने में सक्रिय हो सकते हैं।

आनुवंशिक परीक्षण के नियमन की चुनौतियों का सामना करने में ऑस्ट्रेलिया अकेले नहीं है एक बार आनुवंशिक जोखिम भविष्यवाणी एक देश में लागू की जाती है, अन्य संभावनाओं का पालन करेंगे।

लेखक के बारे में

अन्ना विंकहज़ेन, रिसर्च फेलो, इंस्टीट्यूट फॉर मॉलेकल्यूलर बायोसाइंस, क्वींसलैंड विश्वविद्यालय और नाओमी Wray, प्रोफेसर, क्वींसलैंड विश्वविद्यालय

यह आलेख मूलतः पर प्रकाशित हुआ था वार्तालाप। को पढ़िए मूल लेख.

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