हमारे शरीर को बनाने वाले अधिकांश ट्रिलियन कोशिकाओं में, 23 जोड़े गुणसूत्रों में हमारे शरीर को विकसित करने और कार्य करने के लिए आवश्यक डीएनए के महत्वपूर्ण किस्में संग्रहीत करते हैं। लेकिन अगर हमारी कोशिकाओं के भीतर आनुवंशिक सामग्री की मात्रा थोड़ी बहुत या बहुत कम है, तो यह संभावित रूप से सामान्य विकास में हस्तक्षेप कर सकता है। यह डाउन सिंड्रोम, 22q11.2 विलोपन सिंड्रोम जैसे सिंड्रोम का कारण बन सकता है - डाउन के बाद दूसरा सबसे आम सिंड्रोम - और 16p11.2 विलोपन या दोहराव सिंड्रोम।
16p11.2 नाम बताता है कि इन विलोपन या दोहराव वाले लोगों के डीएनए में लापता या अतिरिक्त आनुवंशिक भाग (अन्यथा कॉपी नंबर वेरिएंट या CNVs के रूप में जाना जाता है) स्थित हैं। 16p11.2 विलोपन वाले लोगों के पास अपने दो नंबर 16 गुणसूत्रों में से एक पर आनुवंशिक सामग्री का एक छोटा सा हिस्सा गायब है, जबकि 16p11.2 दोहराव वाले लोगों के पास इस हिस्से की एक अतिरिक्त प्रति है।
इसे ऐसे समझें कि डीएनए एक किताबों की अलमारी है और किताबें गुणसूत्र हैं। विलोपन तब होता है जब एक पुस्तक के भीतर एक पैराग्राफ गायब होता है, और दोहराव तब होता है जब वे दोहराए जाते हैं। p11.2 सटीक स्थान को निर्दिष्ट करता है - "p" यह इंगित करता है कि इस पुस्तिका में 16th पुस्तक (गुणसूत्र 16) की पहली छमाही में है, "11" कौन सा अध्याय और "2" है, जिसमें पैराग्राफ में कुछ पाठ गायब या अतिरिक्त है।
आमतौर पर 16p11.2 विलोपन या दोहराव से जुड़ी समस्याओं में विकासात्मक विलंब, स्थूल और बारीक हलचलों के साथ समस्याएँ, और कम मांसपेशी टोन (हाइपोटोनिया के रूप में जाना जाता है) शामिल हैं। मिर्गी और भाषण और भाषा के विकास के साथ कठिनाइयों को भी बताया गया है।
ज्यादातर लोग जिन्हें 16p11.2 के लिए परीक्षण किया जाता है, उनके कारण चिकित्सा पेशेवरों का ध्यान आता है विकासात्मक देरी या ऑटिस्टिक व्यवहार। वास्तव में, 16p11.2 विलोपन और दोहराव के बीच हैं सबसे मजबूत आनुवंशिक जोखिम कारक आत्मकेंद्रित के लिए। 16p11.2 विलोपन और दोहराव में आत्मकेंद्रित की व्यापकता दर है बहुत ऊँचा (15 से 26%) सामान्य जनसंख्या की तुलना में (~ 1.7%).
16p11.2 दोहराव, लेकिन विलोपन नहीं है, है से भी संबंधित है एक और मानसिक स्वास्थ्य की स्थिति के लिए जोखिम: सिज़ोफ्रेनिया। यह स्पष्ट नहीं किया गया है, हालांकि, अगर 16p11.2 विलोपन और दोहराव अन्य मानसिक स्वास्थ्य स्थितियों के लिए जोखिम से संबंधित हैं।
मानसिक विकार
हमने हाल ही के निष्कर्ष प्रकाशित किए हैं अब तक का सबसे बड़ा अध्ययन जो 16p11.2 विलोपन या दोहराव के साथ बच्चों में मनोरोग की स्थिति की एक किस्म की आवृत्ति और आवृत्ति की जांच करता है। यूके और यूएस के परिवारों की मदद से, हमने बिना विलोपन के अपने भाई-बहनों के विलोपन और 217 के साथ-साथ 77 बच्चों के साथ-साथ उनके भाई-बहनों के दोहराव वाले 114 और दोहराव के बिना 32 बच्चों का अध्ययन किया।
16p11.2 में, गुणसूत्र 16 पर डीएनए का हिस्सा गायब या दोहराया जाता है। एनसोर्न नाकदी / शटरस्टॉक
यह काम, जो यूके-आधारित के बीच एक अंतर्राष्ट्रीय सहयोग था कार्डिफ ECHO और इमेज आईडी अध्ययन, 16p11.2 यूरोपीय संघ और ए सिमंस वीआईपी कंसोर्टियम अमेरिका में, 16p11.2 में पिछले अनुसंधान पर बनाता है। हमारे नए निष्कर्ष बताते हैं कि विलोपन और दोहराव के मानसिक स्वास्थ्य परिणाम व्यापक हैं, और ध्यान घाटे की सक्रियता विकार (एडीएचडी) सहित मानसिक स्वास्थ्य समस्याओं की एक श्रृंखला की उच्च आवृत्ति शामिल है।
हमारे शोध से पता चलता है कि विलोपन या दोहराव वाले बच्चों में सीएनवी के बिना अपने भाई-बहनों की तुलना में कम से कम एक मनोरोग होने की संभावना अधिक होती है। विशेष रूप से, एडीएचडी का खतरा विलोपन या दोहराव वाले बच्चों में अधिक होता है। इसके अलावा, हमने पाया कि विलोपन या दोहराव वाले बच्चों में आत्मकेंद्रित की समान आवृत्ति थी, पिछले निष्कर्षों की नकल करते हुए।
हमारे निष्कर्ष इस तथ्य की पहचान को भी उजागर करते हैं कि 16p11.2 के विलोपन और दोहराव से मानसिक स्वास्थ्य समस्याएं हो सकती हैं, जिससे कि विकास में जल्द निदान और उपचार किया जा सके। लेकिन यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि हमारे अध्ययन में 16p11.2 विलोपन या दोहराव वाले सभी बच्चों को मनोरोग संबंधी समस्याएं नहीं थीं। भविष्य के शोध को यह समझने की आवश्यकता है कि इन विलोपन या दोहराव वाले कुछ लोग मानसिक स्वास्थ्य समस्याओं का विकास क्यों करते हैं जबकि अन्य नहीं करते हैं। यह मानसिक स्वास्थ्य समस्याओं के लिए प्रारंभिक हस्तक्षेप के विकास में मदद कर सकता है ताकि लाइन के नीचे गंभीर और संलग्न मानसिक विकारों के जोखिम को कम किया जा सके।
आगे का अन्वेषण
16p11.2 CNV अपेक्षाकृत दुर्लभ हैं। वे हर 10,000 लोगों में से तीन में होते हैं। इन दुर्लभ परिस्थितियों वाले लोगों की पर्याप्त संख्या के साथ एक अध्ययन बनाने में बहुत समय और प्रयास लगता है और शोधकर्ताओं के लिए ऐसी परियोजनाओं के लिए धन प्राप्त करना आसान नहीं है।
लेकिन यह जानकारी होना बहुत ज़रूरी है ताकि चिकित्सा पेशेवरों को पता चले कि ये रोगी कैसे प्रभावित होते हैं, और उनकी मदद कैसे करें। हमारे जैसे शोध भी लोगों और उनके परिवारों को इन सिंड्रोमों से जुड़े कुछ व्यवहारों या लक्षणों की व्याख्या करने में मदद कर सकते हैं और पता कर सकते हैं कि उन्हें कब मदद लेनी है। इसके अलावा, परिवारों को उन्हें सशक्त बनाने के लिए इस जानकारी की आवश्यकता है। क्योंकि ये स्थितियां बहुत दुर्लभ हैं, हो सकता है कि उनके डॉक्टर को 16p11.2 के बारे में जानकारी न हो।
हम बेहतर ढंग से यह समझने के लिए उत्सुक हैं कि 16p11.2 विलोपन और दोहराव के साथ युवा लोग किशोरावस्था और वयस्कता में कैसे विकसित होते हैं, और आशा करते हैं कि जो बच्चे हमारे अध्ययन में भाग लेते हैं उन्हें यह पता लगाने में सक्षम हो कि वे कैसे कर रहे हैं। हमारा ECHO अध्ययन अन्य दुर्लभ आनुवंशिक स्थितियों में भी रुचि रखता है, जैसे कि गुणसूत्रों 1, 3, 9, 15 और 22 पर विलोपन या दोहराव। इन विभिन्न CNV की तुलना करके, हम बेहतर ढंग से यह समझने की उम्मीद करते हैं कि सभी समूहों के लिए समान तरीके से सीखने और विकास और मानसिक स्वास्थ्य जैसी चीजें कैसे मौजूद हैं, और कुछ निश्चित CNV के विशिष्ट परिणाम कैसे हैं।
16p11.2 विलोपन या दोहराव और अन्य आनुवांशिक स्थितियों वाले व्यक्तियों के हमारे अध्ययन के बारे में और जानने के लिए, कृपया हमारी वेबसाइट देखें वेबसाइट , या हमसे सीधे संपर्क करें 
लेखक के बारे में
मारिया निरोचौ, रिसर्च एसोसिएट, डिवीजन ऑफ साइकोलॉजिकल मेडिसिन एंड क्लिनिकल न्यूरोसाइंसेस, कार्डिफ यूनिवर्सिटी और Marianne वैन डेन ब्री, प्रोफेसर, मनोवैज्ञानिक चिकित्सा विभाग और नैदानिक तंत्रिका विज्ञान, कार्डिफ यूनिवर्सिटी
इस लेख से पुन: प्रकाशित किया गया है वार्तालाप क्रिएटिव कॉमन्स लाइसेंस के तहत। को पढ़िए मूल लेख.
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