शोधकर्ताओं ने एक असामान्य जीन को एक आम प्रकार के माइग्रेन और एक दुर्लभ नींद विकार दोनों से जोड़ा। इस खोज से माइग्रेन के तंत्र में अंतर्दृष्टि प्रदान की जाती है और इलाज के विकल्पों की खोज के लिए एक नया एवेन्यू प्रदान करता है।
कुछ अनुमानों, और अधिक 1 10 में लोगों को तीव्र सिर दर्द का अनुभव से करके, अक्सर स्पंदन या दर्द, सिरदर्द के रूप में जाना धड़कते के साथ। माइग्रेन से ग्रस्त मरीजों में से एक तिहाई के बारे में भी माइग्रेन आभा कुछ ही समय पहले सिर में दर्द शुरू होता है के रूप में जाना जाता है दृश्य या संवेदी गड़बड़ी का अनुभव। हालांकि माइग्रेन के कारणों खराब समझ रहे हैं, हालत परिवारों में चलाने के लिए जाना जाता है, और इसलिए जीन की संभावना एक भूमिका निभाते हैं।
पहले एनआईएच-वित्त पोषित शोध में, डॉ. लुईस जे. पटासेक और उनके सहयोगियों ने वर्मोंट परिवार में एक दुर्लभ नींद विकार के लिए जिम्मेदार जीन की पहचान की थी। यह परिवार आभा के साथ माइग्रेन से भी पीड़ित था, इसी कारण वे मूल रूप से चिकित्सा देखभाल के लिए आए थे। नींद संबंधी विकार, जिसे पारिवारिक उन्नत नींद चरण सिंड्रोम कहा जाता है, लोगों को "जल्दी सोने" के लिए प्रेरित करता है - हर दिन असामान्य रूप से जल्दी सोने और जागने के लिए। एक दशक पहले, पीटसेक की टीम ने दिखाया था कि प्रभावित परिवार के सदस्यों में कैसिइन किनेज़ I नामक एंजाइम में उत्परिवर्तन हुआ था? (सीकेआई?)। एंजाइम फल मक्खियों से लेकर चूहों और लोगों तक की प्रजातियों के नींद-जागने के चक्र या सर्कैडियन लय में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।
नए अध्ययन में, कैलिफोर्निया विश्वविद्यालय, सैन फ्रांसिस्को में कार्यरत पटासेक की अध्यक्षता में एक बहुकेंद्रीय शोध दल ने सीकेआई की संभावित भूमिका पर करीब से नज़र डाली? माइग्रेन में. उनके शोध को एनआईएच के राष्ट्रीय हृदय, फेफड़े और रक्त संस्थान (एनएचएलबीआई), नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर एंड स्ट्रोक (एनआईएनडीएस) और नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ जनरल मेडिकल साइंसेज (एनआईजीएमएस) द्वारा आंशिक रूप से वित्त पोषित किया गया था। 1 मई 2013 को.
शोधकर्ताओं ने सबसे पहले CKI का विश्लेषण किया? मूल परिवार के 14 सदस्यों में जीन। पाँच जिनके सीकेआई में समान उत्परिवर्तन थे? जीन माइग्रेन के नैदानिक मानदंडों को भी पूरा करता है। इसके बाद वैज्ञानिकों ने दुर्लभ नींद विकार से पीड़ित 70 अतिरिक्त परिवारों के रक्त के नमूनों में जीन का अनुक्रम किया। एक परिवार में सीकेआई में थोड़ा अलग उत्परिवर्तन था? जीन. इस परिवार में भी सभी 5 सदस्यों को सीकेआई है? उत्परिवर्तन में माइग्रेन, माइग्रेन के बिना आभा या संभावित माइग्रेन था। आगे के विश्लेषण में, शोधकर्ताओं ने दिखाया कि CKI? दोनों परिवारों में उत्परिवर्तन एंजाइम की गतिविधि को कम कर देते हैं।
शरीर पर जीन के प्रभाव की जांच करने के लिए, शोधकर्ताओं ने उसी सीकेआई के साथ ट्रांसजेनिक चूहों का निर्माण किया? मूल परिवार में उत्परिवर्तन पाया गया। कई परीक्षणों से पता चला कि उत्परिवर्ती चूहों में मानव माइग्रेन के समान कई विशेषताएं थीं। जब माइग्रेन-ट्रिगर यौगिक के साथ इलाज किया गया, तो चूहों में दर्द के प्रति संवेदनशीलता बढ़ गई। इमेजिंग और इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल अध्ययनों से पता चला है कि मस्तिष्क गतिविधि की तरंगें और मस्तिष्क धमनी का फैलाव मनुष्यों में माइग्रेन ऑरा के दौरान होने वाली तरंगों के समान है।
अन्य समूहों के अध्ययनों ने माइग्रेन के असामान्य रूपों को झिल्ली में आयनों के परिवहन में शामिल प्रोटीन से जोड़ा है। सीकेआई? एक अलग प्रकार के प्रोटीन के लिए कोड जो कई जैविक मार्गों को प्रभावित करता है, जिसका अब माइग्रेन के संभावित योगदानकर्ताओं के रूप में अध्ययन किया जा सकता है।
यह पहला जीन है जिसमें म्यूटेशन को माइग्रेन का एक बहुत ही विशिष्ट प्रकार के कारण दिखाया गया है, "पैटेक कहते हैं। यह एक ब्लैक बॉक्स में हमारी प्रारंभिक झलक है जिसे हम अभी तक समझ नहीं पा रहे हैं।
अनुच्छेद स्रोत: एनआईएच रिसर्च मामले
