यह एक जीन त्रुटि प्रारंभिक-प्रारंभिक डिमेंशिया से जुड़ा हुआ है

यह एक जीन त्रुटि प्रारंभिक-प्रारंभिक डिमेंशिया से जुड़ा हुआ है
फोटो एमएपीटी जीन में एक उत्परिवर्तन के साथ न्यूरॉन्स (लाल) दिखाता है-एक जीन जो प्रोटीन टाउ बनाता है। इस उत्परिवर्तन वाले लोग फ्रंटोटैम्पोरल डिमेंशिया विकसित करते हैं। (क्रेडिट: सिद्धार्थ महाली)

वैज्ञानिकों ने एक जीन में एकमात्र उत्परिवर्तन की खोज की है जो फ्रंटोटैम्पोरल डिमेंशिया के उत्तराधिकारी रूप का कारण बनता है, मस्तिष्क में न्यूरॉन्स के लिए एक दूसरे के साथ संवाद करने के लिए कठिन बनाता है, जिससे न्यूरोडिजनरेशन होता है।

अधिक सामान्य अल्जाइमर रोग के विपरीत, फ्रंटोटैम्पोरल डिमेंशिया युवा लोगों को पीड़ित करता है। बीमारी वाले लोगों को आम तौर पर अपने शुरुआती 60s द्वारा स्मृति हानि का सामना करना पड़ता है, लेकिन यह कुछ लोगों को उनके 40s के रूप में युवाओं को प्रभावित कर सकता है। इस शर्त के लिए कोई प्रभावी उपचार नहीं है, जो शुरुआती प्रारंभिक डिमेंशिया के सभी मामलों के अनुमानित 20 प्रतिशत के लिए जिम्मेदार है।

नए निष्कर्ष एमएपीटी जीन पर शून्य होते हैं, जो टॉ नामक एक प्रोटीन बनाता है, जो अल्जाइमर रोग में संज्ञानात्मक गिरावट से भी जुड़ा हुआ है। उत्परिवर्तन के डाउनस्ट्रीम प्रभावों की पहचान करने से पार्किंसंस रोग सहित फ्रंटोटिमोरल डिमेंशिया, अल्जाइमर रोग और अन्य टाउ-संबंधी बीमारियों के लिए नए उपचार लक्ष्यों की पहचान करने में मदद मिल सकती है।

सेंट लुइस में वाशिंगटन विश्वविद्यालय में मनोचिकित्सा के सहायक प्रोफेसर सेलेस्टे एम। कार्च कहते हैं, "हमने दिखाया है कि हम एक ऐसे व्यंजन में सुसंस्कृत मानव कोशिकाओं में बदलावों को पकड़ सकते हैं जो व्यक्तियों के दिमाग में दिखाई दे रहे हैं ... फ्रंटोटेम्पोरल डिमेंशिया के साथ।" कागज के वरिष्ठ लेखक, जो प्रकट होता है अनुवादक मनश्चिकित्सा.

"महत्वपूर्ण बात यह है कि जिस दृष्टिकोण का हम उपयोग कर रहे हैं, वह हमें जीन और पथों पर शून्य करने की अनुमति देता है जो कोशिकाओं में और रोगी दिमाग में परिवर्तित हो जाते हैं जो एफडीए द्वारा पहले से अनुमोदित यौगिकों से प्रभावित हो सकते हैं। हम यह मूल्यांकन करना चाहते हैं कि इनमें से कोई भी यौगिक स्मृति मार्गों को रोक सकता है, या यहां तक ​​कि स्मृति को बहाल कर सकता है, जो कि इन मार्गों के कार्य को बेहतर बनाकर फ्रंटोटैम्पोरल डिमेंशिया के लोगों में है, "कार्च कहते हैं।

संचार टूटना

अध्ययन के लिए, शोधकर्ताओं ने एमएपीटी जीन में एक विशिष्ट उत्परिवर्तन के साथ फ्रंटोटिमोरल डिमेंशिया के रोगियों से त्वचा के नमूनों को इकट्ठा किया।

शोधकर्ताओं ने फिर मरीजों की त्वचा कोशिकाओं को प्रेरित प्लुरिपोटेंट स्टेम कोशिकाओं में परिवर्तित कर दिया, जिनमें शरीर में किसी भी सेल प्रकार में वृद्धि और विकास करने की क्षमता है। शोधकर्ताओं ने इन स्टेम कोशिकाओं को यौगिकों के साथ इलाज किया जो उन्हें न्यूरॉन्स में विकसित होने और विकसित करने के लिए मजबूर करते थे, जिसमें एमएपीटी उत्परिवर्तन भी था। फिर, सीआरआईएसपीआर नामक जीन-एडिटिंग तकनीक का उपयोग करके, शोधकर्ताओं ने कुछ न्यूरॉन्स में उत्परिवर्तन को समाप्त कर दिया लेकिन दूसरों को नहीं देखा और देखा कि क्या हुआ।

मनोचिकित्सा के सहयोगी प्रोफेसर सह-वरिष्ठ लेखक कार्लोस क्रूचागा कहते हैं, "हमें सेलुलर संचार से संबंधित जीनों और मार्गों में मतभेद मिले, जिसमें उत्परिवर्तन का सुझाव है कि न्यूरॉन्स की संवाद करने की क्षमता बदलती है।"

"एमएपीटी में प्रारंभिक उत्परिवर्तन महत्वपूर्ण परिवर्तन है जो रोग शुरू करता है, और यह चिकित्सा के लिए एक संभावित लक्ष्य है, लेकिन एमएपीटी जीन से अन्य जीन नीचे की ओर हैं जो कि अच्छे लक्ष्य भी हैं जिनका उपयोग रोग के इलाज के लिए किया जा सकता है।"

नुकसान की रोकथाम

उत्परिवर्तन के साथ न्यूरॉन्स में, शोधकर्ताओं ने 61 जीन में परिवर्तन पाया, जिसमें जीन शामिल हैं जो मस्तिष्क न्यूरॉन्स पर जीएबीए रिसेप्टर्स बनाती हैं। गैबा रिसेप्टर्स मस्तिष्क में प्रमुख अवरोधक रिसेप्टर्स हैं, और वे मस्तिष्क कोशिकाओं के बीच कई प्रकार के संचार की कुंजी हैं।

शोधकर्ताओं ने जीन में समान बाधाओं की पहचान की जो जीएबीए रिसेप्टर्स बनाते हैं जब उन्होंने पशु मॉडल में प्रयोग किए और मरीजों के मस्तिष्क के ऊतकों का विश्लेषण किया जो फ्रंटोटैम्पोरल डिमेंशिया से मर गए थे। उन्होंने एक्सएनएएनएक्स मरीजों से अधिक जीनोमवाइड एसोसिएशन अध्ययन से निष्कर्ष निकाला और बिना विकार के 2,000 से अधिक। उस विश्लेषण ने गैबा से संबंधित जीनों को संभावित लक्ष्यों के रूप में भी इंगित किया।

हरारी का कहना है, "हमारे स्टेम सेल-व्युत्पन्न न्यूरॉन्स का उपयोग करके, हमारे पास मानव ऊतक में, उन जीबीए जीनों को लक्षित करने के लिए अवसर है जो हम पोस्टमॉर्टम ऊतक में देखते हैं, जो हम अध्ययन करते हैं।" "तो, कम से कम सेल संस्कृतियों में, हम सीख सकते हैं कि संभावित उपचार फ्रंटोटैम्पोरल डिमेंशिया के विरासत रूपों के कारण होने वाले नुकसान को रोकते हैं।"

मस्तिष्क रोगों के दुर्लभ, वंचित रूपों का अध्ययन करके, शोधकर्ताओं का मानना ​​है कि वे उन विकारों के अधिक सामान्य रूपों के इलाज के बारे में एक बड़ा सौदा सीखेंगे।

क्रूचागा का कहना है, "फ्रंटोटैम्पोरल डिमेंशिया और अल्जाइमर रोग के जेनेटिक रूप दुर्लभ उत्परिवर्तन के कारण होते हैं।" "लेकिन उन बीमारियों के अधिक सामान्य मामलों के साथ उनके पास बहुत आम है। अगर हम विरासत में उत्परिवर्तन के कारण इन मामलों को समझते हैं, तो हमें इन बीमारियों के सामान्य रूपों को बेहतर ढंग से समझना चाहिए। "

नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ एंड डोमिनेंट इनहेरिटेड अल्जाइमर नेटवर्क के एजिंग पर नेशनल इंस्टीट्यूट ने अध्ययन को वित्त पोषित किया। टाउ कंसोर्टियम, अल्जाइमर एसोसिएशन, जर्मन सेंटर फॉर न्यूरोडेजेनरेटिव रोग, न्यूरोलॉजिकल रिसर्च के लिए राउल कैरेरिया इंस्टीट्यूट, मेडिकल रिसर्च एंड डेवलपमेंट के लिए जापान एजेंसी, एएमईडी, और कोरिया हेल्थ टेक्नोलॉजी आर एंड डी परियोजना कोरिया स्वास्थ्य उद्योग विकास संस्थान के माध्यम से अतिरिक्त वित्त पोषण प्रदान करती है ।

स्रोत: सेंट लुइस में वाशिंगटन विश्वविद्यालय

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